فهم نقص فوسفات الدم المرتبط بـ X
- نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X (XLH) هو مرض وراثي نادر يتسبب في إفراز الجسم للفوسفور من خلال البول.
- يؤدي الهزال المفرط للفوسفور إلى انخفاض مستويات الفوسفور في الدم ، والمعروفة باسم نقص فوسفات الدم ، والتي يمكن أن تسبب تلف الأسنان والعظام.
- يمكن أن يساعد تحديد وعلاج XLH في معالجة الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
في حين أن العديد من حالات نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X موروثة ، يعاني بعض الأشخاص من هذه الحالة دون تاريخ عائلي. يمكن أن يساعد التعرف على الأعراض وإيجاد العلاج المناسب في تقليل تلف العظام.
تابع القراءة للتعرف على نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X.
ما هو نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X (XLH)؟
نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X (XLH) هو مرض وراثي نادر. إذا كان لديك ، فإن كليتيك لا تعالج الفوسفات جيدًا في دمك وتطرده بالبول.
الفوسفور مهم لنمو العظام والأسنان وصحتها. كما أنه يساهم في بناء الخلايا وإنتاج الطاقة.
للتعويض ، تطلق عظامك الفوسفات في الدم. تحتاج عظامك وأسنانك إلى الفوسفات للبناء والإصلاح. يتسبب نقص المعدن في تليين العظام ، وهي حالة تعرف بالكساح.
XLH مرض نادر. يصيب 1 من كل 20.000 شخص.
إنه موروث أيضًا. هذا يعني أن أحد الوالدين المصاب بهذه الحالة قد ينقلها إلى أطفالهم.
تُعرف XLH بعدة أسماء. وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، يُعرف XLH أيضًا باسم:
- النوع الأول الوراثي من نقص فوسفات الدم (HPDR I)
- نقص فوسفات الدم العائلي
- نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X
- الكساح المقاوم لنقص الفوسفات في الدم I
- داء السكري الفوسفاتي
- النوع الثاني من نقص فوسفات الدم الوراثي (HPDR II)
- الكساح المقاوم لنقص الفوسفات في الدم II
- الكساح المرتبط بفيتامين د
من يحصل على XLH؟
XLH مرض وراثي. بمعنى آخر ، إذا كان والدك البيولوجي مصابًا بهذه الحالة ، فيمكنك أن ترثها.
ومع ذلك ، يمكنك أيضًا تطوير XLH بدون تاريخ عائلي. حوالي 20 بالمائة من الأشخاص الذين يعيشون مع XLH ليس لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة.
يمكن أن يأتي وراثة الحالة من أي من الوالدين على كروموسوم X ، وهذا هو السبب في أنه يشار إليه على أنه "مرتبط بـ X".
وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، تختلف فرصك في الانتقال إلى أطفالك بناءً على جنسك:
- لدى الإناث فرصة بنسبة 50 في المائة لتمريرها إلى كل طفل
- لدى الذكور فرصة بنسبة 100 في المائة في الانتقال إلى الإناث ، وفرصة بنسبة 0 في المائة في الانتقال إلى الأطفال الذكور
الذكور أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة بسبب وجود كروموسوم X واحد فقط.
عادةً ما يقوم الأطباء بتشخيص الحالة أثناء الطفولة.
ما الذي يسبب XLH؟
يحدث XLH بسبب طفرة فيPHEX الجين الموجود على الكروموسوم X. صرحت جمعية الغدد الصماء أنPHEX الجين المسؤول عن تنظيم كمية الفوسفات في جسمك.
يؤدي التغيير في هذا الجين إلى قيام كليتيك بتصفية الكثير من الفوسفات من الجسم عبر البول ، وهو ما يُعرف باسم هزال الفوسفات.
ما هي أعراض مرض XLH؟
تحدد شبكة XLH تطور العظام والأسنان المختلفة كأعراض أولية لـ XLH. كما يشيرون إلى أن العديد من الأشخاص يصابون بالكساح (العظام اللينة) نتيجة لهذه الحالة.
يمكن أن تشمل بعض الأعراض الشائعة الأخرى:
- ألم في العظام
- ضعف العضلات أو الألم
- مشية غير نمطية أو متمايلة
- قامة أقصر
- تباطؤ معدل النمو
- خراجات الأسنان العفوية
يضيف مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة أنه إذا قمت بتطوير الكساح باستخدام XLH ، فإن العلاجات التي يمكن أن تعمل في حالات أخرى (مثل تناول فيتامين د وحده) لن يكون لها تأثير كبير. يمكن أن تشمل أعراض XLH الإضافية:
- - تكلس الأوتار والأربطة مما يؤدي إلى آلام المفاصل
- تطور الأسنان أو الألم غير المألوف
- اعاقة حركية
أشارت نتائج استطلاع عام 2019 على الأشخاص المصابين بـ XLH وأولئك الذين يعتنون بالأطفال أيضًا إلى وجود تأثير نفسي اجتماعي ، خاصةً عندما لا يكون الأطفال قادرين على المشاركة في الأنشطة البدنية بسبب أعراضهم.
يشير تحالف XLH الدولي إلى اختلاف الأعراض بين الأطفال والبالغين:
- أطفال: النمو غير المتناسب أو البطيء ، الكساح ، تعظم الدروز الباكر ، وتأخر النمو الحركي والمشي
- الكبار: هشاشة العظام ، كسور العظام ، تكلسات في المفاصل المختلفة ، الإعاقة ، وفقدان السمع
كيف يتم تشخيص XLH؟
هناك العديد من العوامل التي يبحث عنها طبيبك أو طبيب طفلك عند إجراء التشخيص. من المرجح أن يقوم الطبيب بتقييمك أنت أو طفلك من خلال:
- عينات الدم والفحوصات
- التصوير ، مثل الأشعة السينية
- مناقشة تاريخ العائلة
- امتحان جسدي
يبحثون عادة عن عوامل مثل:
- انحناء الساقين أو تطورات أخرى مختلفة في الهيكل العظمي
- معدل النمو البطيء
- انخفاض مستويات الفوسفات ، حتى بعد العلاج بفيتامين د
- الكلى تبدد الفوسفات
- الدم مع مستويات منخفضة من الفوسفات ومستويات عالية من عامل نمو الخلايا الليفية 23 (FGF23) ، مما يساعد على تنظيم مستويات الفوسفات في الدم
كيف يتم علاج XLH؟
يمكن أن يساعد التشخيص والعلاج المبكران في تحسين نتائجك. يمكن أن يساعد العلاج في كبح الأعراض وقد يشجع على النمو والتطور الإيجابي.
الهدف الرئيسي من العلاج هو إدخال المزيد من الفوسفات في الدم. تقليديا ، تم تحقيق ذلك من خلال مكملات الفوسفات اليومية. قد يصف لك طبيبك أيضًا مكملات فيتامين د أو يوصي بها.
دواء أحدث ، burosumab (Crysvita) ، يعمل عن طريق استهداف الهرمون الزائد الذي يؤثر على مستويات الفوسفات ، FGF23. هذا الدواء عبارة عن حقنة يديرها الطبيب كل بضعة أسابيع.
في بعض الحالات ، قد يوصي طبيبك بإجراء جراحة للمساعدة في تصحيح تشوهات العظام.
حافظ على صحة فمك عن طريق تنظيف أسنانك بالفرشاة والحفاظ عليها نظيفة قدر الإمكان. يمكن أن تساعد زيارات طبيب الأسنان المنتظمة في هذا أيضًا.
هل هناك شروط ذات صلة؟
الحالات المتعلقة بـ XLH لها أعراض متشابهة ولكنها حالات مختلفة مع علاجات مختلفة. وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، فإن بعض الحالات ذات الصلة تشمل:
- متلازمة فانكوني الكلوية
- الكساح الصبغي الجسدي السائد الناقص الفوسفاتي
- لين العظام الناجم عن الورم
- كساح صبغي جسدي متنحي متنحي
- الكساح الوراثي مع فرط كالسيوم البول
- نقص فيتامين D
- خلل التنسج الليفي للعظام
كيف تجد متخصص؟
يجب عليك التحدث مع طبيبك أو طبيب طفلك إذا كنت تشك في XLH. من الممكن أن يكتشفوا الحالة خلال زيارة روتينية أو عند مراجعة تاريخ عائلتك.
قد يكون طبيبك قادرًا على التوصية بأخصائي في منطقتك. يجب أن تبحث عن طبيب مطلع على الحالة وأحدث خيارات العلاج المتاحة.
توفر شبكة XLH أيضًا أداة البحث عن طبيب للعثور على طبيب بالقرب منك. يمكنك ملء المعلومات المطلوبة للعثور على متخصص.
ما هي النظرة المستقبلية مع XLH؟
مع العلاج المنتظم بالفوسفات ، من المحتمل أن تواجه انخفاضًا في الأعراض. ومع ذلك ، إذا كنت بالغًا ، فقد لا تلاحظ أي تغيرات محسنة في الطول أو النمو.
يمكن أن يساعد العلاج المنتظم والمتسق في تقليل شدة الأعراض ومنع تفاقمها.
يبعد
إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بـ XLH ، فستكون مكملات الفوسفات أو الأدوية ضرورية لعلاج الحالة. تحدث مع طبيبك أو طبيب طفلك حول العلاجات التي قد تكون أفضل.
يمكن أن يساعد العلاج المنتظم والمتسق في منع المشكلات الجديدة ، ووقف تفاقم الأعراض ، وتحسين نوعية الحياة.