مرض فون ويلبراند: أنواعه وأسبابه وأعراضه

ما هو مرض فون ويلبراند؟

مرض فون ويلبراند هو اضطراب نزفي. إنه ناتج عن نقص في عامل فون ويلبراند (VWF). هذا نوع من البروتين يساعد دمك على التجلط. يختلف فون ويلبراند عن الهيموفيليا ، وهو نوع آخر من اضطرابات النزيف.

يحدث النزيف عندما تنكسر إحدى الأوعية الدموية. الصفائح الدموية هي نوع من الخلايا التي تدور في الدم وتتكتل معًا لسد الأوعية الدموية المكسورة وإيقاف النزيف. VWF هو بروتين يساعد الصفائح الدموية على التكتل أو التجلط. إذا كانت مستويات VWF الوظيفية لديك منخفضة ، فلن تتمكن الصفائح الدموية من التجلط بشكل صحيح. هذا يؤدي إلى نزيف طويل الأمد.

وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، يصيب مرض فون ويلبراند ما يصل إلى 1 في المائة من عامة السكان في الولايات المتحدة.

كم عدد أنواع داء فون ويلبراند الموجودة؟

توجد ثلاثة أنواع رئيسية من مرض فون ويلبراند:

اكتب 1

النوع الأول هو أكثر أنواع مرض فون ويلبراند شيوعًا. يتسبب في حدوث مستويات أقل من المعتاد من VWF في جسمك. لا يزال لديك كميات صغيرة من VWF في جسمك للمساعدة في تجلط الدم. من المحتمل أن تعاني من مشاكل نزيف خفيفة ولكن ستتمكن من عيش حياة طبيعية.

النوع 2

إذا كنت مصابًا بداء فون ويلبراند من النوع 2 ، فستكون لديك مستويات طبيعية من VWF ولكنها لن تعمل بشكل صحيح بسبب عيوب هيكلية ووظيفية. النوع 2 ينقسم إلى أنواع فرعية ، بما في ذلك الأنواع:

• 2 أ
• 2 ب
• 2 م
• 2N

النوع 3

النوع الثالث هو أخطر أنواع مرض فون ويلبراند. إذا كان لديك هذا النوع ، فلن ينتج جسمك أي VWF. نتيجة لذلك ، لن تتمكن الصفائح الدموية من التجلط. هذا سوف يعرضك لخطر النزيف الحاد الذي يصعب إيقافه.

أعراض مرض فون ويلبراند

إذا كنت مصابًا بمرض فون ويلبراند ، فستختلف الأعراض وفقًا لنوع المرض الذي تعاني منه. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا التي تحدث في الأنواع الثلاثة ما يلي:

• كدمات سهلة
• نزيف الأنف المفرط
• نزيف من لثتك
• نزيف حاد بشكل غير طبيعي أثناء الحيض

النوع 3 هو أشد أشكال الحالة. إذا كان لديك هذا النوع ، فلن يكون لديك VWF في جسمك. هذا يجعل من الصعب السيطرة على نوبات النزيف. كما أنه يزيد من خطر إصابتك بنزيف داخلي ، بما في ذلك النزيف في المفاصل والجهاز الهضمي.

يصاب الرجال والنساء بمرض فون ويلبراند بنفس المعدل. لكن النساء أكثر عرضة للإصابة بالأعراض والمضاعفات بسبب زيادة خطر النزيف أثناء الحيض والحمل والولادة.

ما الذي يسبب مرض فون ويلبراند؟

تسبب طفرة جينية مرض فون ويلبراند. يعتمد نوع مرض فون ويلبراند الذي تعاني منه على ما إذا كان أحد والديك أو كليهما قد نقل إليك جينًا متحورًا. على سبيل المثال ، لا يمكنك تطوير النوع 3 من Von Willebrand إلا إذا كنت قد ورثت جينًا متحورًا من كلا والديك. إذا كنت قد ورثت نسخة واحدة فقط من الجين المتحور ، فسوف تصاب بمرض فون ويلبراند من النوع 1 أو 2.

كيف يتم تشخيص مرض فون ويلبراند؟

سيسألك طبيبك أسئلة حول تاريخك الشخصي والعائلي من الكدمات والنزيف غير الطبيعي. يميل النوع 3 إلى أن يكون أسهل في التشخيص. إذا كنت مصابًا به ، فمن المحتمل أن يكون لديك تاريخ من النزيف الحاد يبدأ في وقت مبكر من الحياة.

إلى جانب أخذ التاريخ الطبي التفصيلي ، قد يستخدم طبيبك أيضًا الاختبارات المعملية للتحقق من وجود تشوهات في مستويات ووظيفة VWF. يمكنهم أيضًا التحقق من وجود تشوهات في عامل التخثر الثامن ، والتي يمكن أن تسبب الهيموفيليا. يمكن لطبيبك أيضًا استخدام اختبارات الدم لمعرفة مدى جودة وظيفة الصفائح الدموية.

سيحتاج طبيبك إلى جمع عينة من دمك لإجراء هذه الاختبارات. بعد ذلك ، سيرسلونها إلى المختبر للاختبار. نظرًا للطبيعة المتخصصة لهذه الاختبارات ، فقد يستغرق الأمر ما يصل إلى أسبوعين أو ثلاثة أسابيع لتلقي نتائجك.

كيف يُعالج مرض فون ويلبراند؟

إذا كنت مصابًا بمرض فون ويلبراند ، فستختلف خطة العلاج الخاصة بك اعتمادًا على نوع الحالة التي تعاني منها. قد يوصي طبيبك بعدة علاجات مختلفة.

العلاج غير البديل

قد يصف طبيبك ديسموبريسين (DDAVP) ، وهو دواء موصى به للنوعين 1 و 2 أ. يحفز DDAVP إطلاق VWF من خلايا الجسم. تشمل الآثار الجانبية الشائعة الصداع وانخفاض ضغط الدم وسرعة ضربات القلب.

نظرية الاستبدال

قد يوصي طبيبك أيضًا بالعلاج البديل ، باستخدام منظف / معالج بالحرارة Humate-P أو Alphanate Solvent Detergent (SD / HT). هذان نوعان من المواد البيولوجية ، أو البروتينات المعدلة وراثيا. لقد تم تطويرها من البلازما البشرية. يمكنهم المساعدة في استبدال VWF الغائب أو الذي يعمل بشكل غير صحيح في جسمك.

العلاجات البديلة هذه ليست متطابقة ويجب عدم استخدامها بالتبادل. قد يصف لك طبيبك Humate-P إذا كنت مصابًا بمرض فون ويلبراند من النوع 2 ولا يمكنك تحمل DDAVP. قد يصفونه أيضًا إذا كنت تعاني من حالة شديدة من مرض فون ويلبراند من النوع الثالث.

تشمل الآثار الجانبية الشائعة للعلاج البديل بـ Humate-P و Alphanate SD / HT ضيق الصدر والطفح الجلدي والتورم.

العلاجات الموضعية

لعلاج النزيف الخفيف من الشعيرات الدموية الصغيرة أو الأوردة ، قد يوصي طبيبك بتطبيق Thrombin-JMI موضعيًا. يمكنهم أيضًا تطبيق Tisseel VH موضعيًا بعد الخضوع لعملية جراحية ، لكنه لن يوقف النزيف الشديد.

العلاجات الدوائية الأخرى

حمض أمينوكابرويك وحمض الترانيكساميك من الأدوية التي تساعد على استقرار الجلطات التي تتكون من الصفائح الدموية. غالبًا ما يصفها الأطباء للأشخاص الذين يخضعون لعملية جراحية غازية. قد يصفها طبيبك أيضًا إذا كنت مصابًا بداء فون ويلبراند من النوع الأول. تشمل الآثار الجانبية الشائعة الغثيان والقيء ومضاعفات الجلطة.

الأدوية التي يجب تجنبها

إذا كنت مصابًا بأي شكل من أشكال مرض فون ويلبراند ، فمن المهم تجنب الأدوية التي يمكن أن تزيد من خطر النزيف والمضاعفات. على سبيل المثال ، تجنب الأسبرين والأدوية المضادة للالتهابات ، مثل الإيبوبروفين والنابروكسين.

ما هي النظرة طويلة المدى للأشخاص المصابين بمرض فون ويلبراند؟

يستطيع معظم الأشخاص المصابين بداء فون ويلبراند من النوع الأول أن يعيشوا حياة طبيعية مع مشاكل نزيف خفيفة فقط. إذا كنت مصابًا بالنوع 2 ، فأنت في خطر متزايد للإصابة بنزيف خفيف إلى متوسط ومضاعفات. قد تعاني من نزيف أسوأ في حالة العدوى أو الجراحة أو الحمل. إذا كنت مصابًا بالنوع 3 ، فأنت معرض لخطر النزيف الشديد ، وكذلك النزيف الداخلي.

بغض النظر عن نوع مرض فون ويلبراند الذي تعاني منه ، يجب أن تخبر مقدمي الرعاية الصحية عن ذلك ، بما في ذلك طبيب الأسنان. قد يحتاجون إلى تعديل إجراءاتهم لتقليل خطر النزيف. يجب عليك أيضًا إخبار أفراد العائلة والأصدقاء الموثوق بهم بحالتك في حالة تعرضك لحادث غير متوقع أو كنت بحاجة إلى جراحة منقذة للحياة. يمكنهم مشاركة معلومات مهمة حول حالتك مع مقدمي الرعاية الصحية الخاصين بك.