الفحص المتسلسل: هل طفلي بصحة جيدة؟

مقدمة

الفحص المتسلسل عبارة عن سلسلة من الاختبارات التي قد يوصي بها طبيبك للتحقق من عيوب الأنبوب العصبي والتشوهات الجينية. يتضمن فحصين للدم وفحص بالموجات فوق الصوتية.

عندما تكونين حاملاً ، يمكن أن تعود الهرمونات والبروتينات التي ينتجها طفلك إلى الدم. يبدأ جسمك أيضًا في إنتاج هرمونات وبروتينات إضافية لدعم نمو طفلك. إذا أصبحت هذه المستويات غير طبيعية ، فيمكن أن تشير إلى وجود تشوهات محتملة في نمو طفلك.

يمكن للفحص المتسلسل اختبار احتمالية وجود عيوب في الأنبوب العصبي. من أمثلة هذه العيوب السنسنة المشقوقة وانعدام الدماغ ، عندما لا يتشكل الدماغ والجمجمة بشكل صحيح.

يمكن للفحص أيضًا الكشف عن متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 ، وهما شذوذ في الكروموسومات.

كيف يعمل اختبار الفحص المتسلسل؟

يتكون اختبار الفحص المتسلسل من جزأين: فحص الدم والموجات فوق الصوتية.

فحص الدم

سيجري الأطباء اختبارين للدم من أجل الفحص المتسلسل. الأول هو ما بين الأسبوعين 11 و 13 من الحمل. يتم إجراء الاختبار الثاني عادة بين الأسبوعين 15 و 18. ولكن قد يقوم بعض الأطباء بإجراء الاختبار في وقت متأخر يصل إلى 21 أسبوعًا.

يمكن أن يوفر فحص دم الأم في الثلث الأول والثاني من الحمل دقة أكبر.

الموجات فوق الصوتية

تنقل آلة الموجات فوق الصوتية الموجات الصوتية التي ترسل أطوال موجات للخلف تسمح للآلة بإنتاج صورة لطفلك. سيجري الطبيب فحصًا بالموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين 11 و 13. وينصب التركيز على المساحة المليئة بالسوائل في مؤخرة عنق طفلك. طبيبك يبحث عن الشفافية القفوية.

يعرف الأطباء أن الأطفال الذين يعانون من تشوهات وراثية مثل متلازمة داون غالبًا ما يكون لديهم تراكم أكبر للسوائل في أعناقهم خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. لا يُعد هذا الفحص غير الجراحي تشخيصًا نهائيًا ، ولكن قياس الشفافية القفوية يمكن أن يدعم المعلومات الأخرى من فحص الدم.

في بعض الأحيان قد لا يكون طفلك في وضع جيد للفحص. عندما يكون هذا هو الحال ، سيطلب منك طبيبك العودة في وقت آخر لتجربة الموجات فوق الصوتية مرة أخرى.

ماذا اختبار الفحص المتسلسل؟

يقيس اختبار الدم الأول في الفحص المتسلسل بروتين البلازما المرتبط بالحمل (PAPP-A). في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يربط الأطباء المستويات المنخفضة من PAPP-A بمخاطر أكبر لعيوب الأنبوب العصبي.

سيحلل عامل المختبر النتائج باستخدام نتائج PAPP-A ، بالإضافة إلى قياسات الشفافية القفوية لتحديد المخاطر التي تتعرض لها المرأة.

يقيس فحص الدم الثاني ما يلي.

• ألفا فيتوبروتين (أ ف ب): يفرز كبد الطفل في الغالب هذا البروتين الذي يمر في دم الأم.ارتبطت المستويات العالية جدًا والمنخفضة جدًا من الـ AFP بعيوب خلقية.
• Estriol (uE3): Estriol هو أكبر كمية من الهرمون المنتشر في دم المرأة أثناء الحمل.ترتبط المستويات المنخفضة من هذا الهرمون بزيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون والتثلث الصبغي 18.
• قوات حرس السواحل الهايتية: يُعرف أيضًا موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) باسم "هرمون الحمل".عادة ما ينتج الجسم كمية أقل من هذا الهرمون في الثلث الثاني من الحمل مقارنة بالثلث الأول.ترتبط المستويات العالية من قوات حرس السواحل الهايتية بمتلازمة داون ، ولكن هناك أسباب أخرى لارتفاع المستويات.ترتبط المستويات المنخفضة بالتثلث الصبغي 18.
• الإنهيبين: لا يعرف الأطباء بالضبط الدور الذي يلعبه هذا البروتين في الحمل.لكنهم يعلمون أنه يزيد من موثوقية اختبار الفحص المتسلسل.ترتبط المستويات المرتفعة بمتلازمة داون بينما ترتبط المستويات المنخفضة بالتثلث الصبغي 18.

يستخدم كل مختبر أرقامًا مختلفة لتحديد الارتفاعات والانخفاضات لهذه الاختبارات. عادةً ما تكون النتائج متاحة في غضون أيام قليلة. يجب أن يقدم لك طبيبك تقريرًا يشرح النتائج الفردية.

ما مدى حاسمة اختبار الفحص المتسلسل؟

لا يكتشف اختبار الفحص المتسلسل دائمًا كل خلل جيني. تعتمد دقة الاختبار على نتائج الفحص وكذلك مهارة الطبيب الذي يقوم بإجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية.

يكتشف اختبار الفحص المتسلسل:

• تم اختبار متلازمة داون في 9 من كل 10 أطفال
• تم اختبار السنسنة المشقوقة في 8 من كل 10 أطفال
• تم اختبار التثلث الصبغي 18 من كل 8 من كل 10 أطفال

نتائج الفحص المتسلسل هي وسيلة للإشارة إلى احتمال وجود خلل وراثي في طفلك. يجب أن يوصي طبيبك باختبارات أخرى لتأكيد التشخيص.

نتائج الإختبار

نتائج إيجابية

يقدر أن 1 من كل 100 امرأة ستحصل على نتيجة اختبار إيجابية (غير طبيعية) بعد اختبار الدم الأول. يحدث هذا عندما تكون البروتينات التي يتم قياسها في الدم أعلى من الحد الأقصى للفحص. سيُصدر المختبر الذي يجري اختبار الفحص تقريرًا إلى طبيبك.

سيناقش طبيبك النتائج معك ويوصي عادةً بإجراء المزيد من الفحوصات الحاسمة. مثال على ذلك هو بزل السلى ، والذي يتضمن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي. طريقة أخرى هي أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) ، والتي تتضمن أخذ عينة صغيرة من أنسجة المشيمة.

إذا كان اختبار الدم الأول يحتوي على بروتينات تخضع لقطع الفحص ، يمكن للمرأة أن تجري اختبارًا متكررًا في الثلث الثاني من الحمل. إذا ارتفعت مستويات البروتين بعد الاختبار الثاني ، فمن المرجح أن يوصي الطبيب بالاستشارة الوراثية. قد يوصون بإجراء مزيد من الاختبارات ، مثل بزل السلى.

نتائج سلبية

تعني نتائج الاختبارات السلبية أنك أقل عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية. تذكر أن الخطر أقل ، لكن ليس صفرًا. يجب أن يستمر طبيبك في مراقبة طفلك طوال زياراتك المنتظمة السابقة للولادة.

الخطوات التالية

الفحص المتسلسل هو أحد الاختبارات العديدة التي يمكن أن تساعدك على فهم التشوهات الجينية المحتملة لدى طفلك. إذا كنت تتوقع ، تتضمن بعض الخطوات الإضافية التي يمكنك اتخاذها ما يلي:

• تحدث إلى طبيبك لسؤاله عما إذا كان يمكنك الاستفادة من الفحص المتسلسل.
• اطلب من طبيبك شرح نتائجك وتوضيح أي أسئلة إضافية قد تكون لديك.
• التحدث مع مستشار وراثي إذا كانت نتائج اختبارك إيجابية.يمكن للمستشار أن يشرح بشكل أكبر احتمالية ولادة طفلك بغير طبيعي.

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة داون أو كنت في خطر متزايد لولادة طفل يعاني من تشوهات وراثية (مثل أن تكون أكبر من 35 عامًا) ، فقد يساعد الفحص في توفير راحة البال.

س:

هل اختبارات الفحص المتتابعة قياسية لجميع النساء الحوامل ، أم فقط لحالات الحمل عالية الخطورة؟

أ:

يمكن تقديم اختبار ما قبل الولادة لجميع النساء الحوامل. ومع ذلك ، يوصى به بشدة للنساء المعرضات لخطر أكبر لإنجاب طفل مصاب بعيوب خلقية ، بما في ذلك النساء اللائي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر ، والنساء اللائي لديهن تاريخ عائلي من العيوب الخلقية ، والنساء المصابات بداء السكري ، والمعرضات لمستويات عالية من الإشعاع أو بعض الأدوية.