NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي): ما تحتاج إلى معرفته

إذا كنت تبحث عن معلومات حول اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) ، فمن المحتمل أن تكون في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. أولا ، مبروك! خذ نفساً عميقاً وقدر المسافة التي قطعتها بالفعل.

بينما تجلب هذه المرة الفرح والإثارة ، نعلم أن هذه الأيام المبكرة يمكن أن تثير القلق أيضًا عندما تبدأ طبيبتك أو ممرضة التوليد في مناقشة الاختبارات الجينية. فجأة ، أصبح الأمر حقيقيًا لكل أم تحمل عليها اختيار ما إذا كانت ستفحص أم لا بحثًا عن أي شيء قد يؤثر على شبلها الناشئ.

نحن نتفهم أن هذه القرارات المتعلقة برحلتك إلى الأبوة يمكن أن تكون صعبة. لكن إحدى الطرق للشعور بمزيد من الثقة هي أن تكون على اطلاع جيد. سنساعدك على التنقل في ماهية اختبار فحص NIPT ، بالإضافة إلى ما يمكن (وما لا يمكن) إخبارك به - لذلك ستشعر بمزيد من القوة لاتخاذ الخيار الأفضل لك.

شرح شاشة NIPT

أحيانًا ما يُطلق على اختبار NIPT السابق للولادة اسم فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPS). بحلول 10 أسابيع من الحمل ، قد يتحدث إليك مقدم الرعاية الصحية حول هذا الاختبار الاختياري كخيار للمساعدة في تحديد ما إذا كان طفلك معرضًا لخطر التشوهات الجينية ، مثل الاضطرابات الصبغية.

الأكثر شيوعًا أن الاختبار يحدد مخاطر الاضطرابات مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) ومتلازمة باتو (التثلث الصبغي 13) ، بالإضافة إلى الحالات التي يسببها نقص أو زيادة كروموسومات X و Y.

يفحص اختبار الدم قطعًا صغيرة من الحمض النووي الخالي من الخلايا (cfDNA) المأخوذة من المشيمة والموجودة في دم المرأة الحامل. يتم إنشاء cfDNA عندما تموت هذه الخلايا وتتحلل ، مما يؤدي إلى إطلاق بعض الحمض النووي في مجرى الدم.

من المهم معرفة أن NIPT عبارة عنتحري اختبار - ليس اختبارًا تشخيصيًا. هذا يعني أنه لا يمكن تشخيص حالة وراثية على وجه اليقين. ومع ذلك ، يمكنه التنبؤ بما إذا كان ملفمخاطرة من حالة وراثية عالية أو منخفضة.

على الجانب الإيجابي ، يحمل cfDNA أيضًا إجابة على سؤال كبير: ما إذا كنت تحمل ولدًا أو فتاة. نعم ، يمكن أن يكشف اختبار ما قبل الولادة عن جنس طفلك في الأشهر الثلاثة الأولى - قبل أي فحص بالموجات فوق الصوتية!

كيف يتم إجراء NIPT

يتم إجراء NIPT من خلال سحب دم بسيط من الأم ، لذلك لا يشكل أي مخاطر عليك أو على طفلك. بمجرد سحب دمك ، سيتم إرساله إلى مختبر محدد يقوم الفنيون بتحليل النتائج.

سيتم إرسال نتائجك إلى OB-GYN أو مكتب القابلة في غضون 8 إلى 14 يومًا. قد يكون لكل مكتب سياسة مختلفة لتقديم النتائج ، ولكن من المحتمل أن يتصل بك شخص من فريق مقدم الرعاية الصحية الخاص بك ويقدم لك المشورة من هناك.

إذا كنت تحافظ على ممارسة الجنس لطفلك مفاجأة كبيرة (حتى بالنسبة لك) حتى "عيد ميلاده" ، فعليك تذكير مقدمي الرعاية الطبية الخاصين بك بالحفاظ علىهذه يتم إخفاء تفاصيل نتائج NIPT الخاصة بك.

من الذي يجب أن يحصل على اختبار NIPT قبل الولادة

على الرغم من كونها اختيارية ، يتم تقديم NIPT عادةً إلى النساء بناءً على توصيات وبروتوكولات OB-GYN أو القابلة. ومع ذلك ، هناك بعض عوامل الخطر التي قد تدفع مقدمي الخدمة إلى التوصية بها بشدة.

وفقًا لمراجعة 2013 لـ NIPT ، تتضمن بعض عوامل الخطر هذه:

• سن الأم 35 وما فوق عند الولادة
• تاريخ شخصي أو عائلي للحمل مع شذوذ الكروموسومات
• شذوذ الكروموسومات الأمومية أو الأبوية

يعتبر اتخاذ قرار إجراء فحص NIPT قرارًا شخصيًا للغاية ، لذا لا بأس من قضاء الوقت الذي تحتاجه لتحديد الأفضل بالنسبة لك. إذا كنت تمر بوقت عصيب ، ففكر في التحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أو مستشار وراثي يمكنه المساعدة في معالجة مخاوفك وإعلامك بشكل أفضل.

فهم ما تعنيه نتائج اختبار NIPT

يقوم NIPT بقياس cfDNA الجنين في مجرى دم الأم ، والذي يأتي من المشيمة. وهذا ما يسمى جزء الجنين. للحصول على أدق نتائج اختبار ممكنة ، يجب أن يزيد جزء الجنين عن 4 بالمائة. يحدث هذا عادة في الأسبوع العاشر تقريبًا من الحمل ولهذا يوصى بإجراء الاختبار بعد هذا الوقت.

هناك عدة طرق يمكن من خلالها تحليل cfDNA الجنيني. الطريقة الأكثر شيوعًا هي تحديد كمية كل من الحمض النووي الريبي للأم والجنين. سيبحث الاختبار في كروموسومات معينة لمعرفة ما إذا كانت النسبة المئوية لـ cfDNA من كل من هذه الكروموسومات تعتبر "طبيعية".

إذا كانت تقع ضمن النطاق القياسي ، فستكون النتيجة "سلبية". هذا يعني أن الجنين لديهانخفضت خطر الأمراض الوراثية التي تسببها الكروموسومات المعنية.

إذا كان cfDNA أكبر من النطاق القياسي ، فقد يؤدي ذلك إلى نتيجة "إيجابية" ، مما يعني أن الجنين قد يكون لديهزيادة خطر الإصابة بحالة وراثية. لكن يُرجى الاطمئنان إلى هذا: NIPT ليس نهائيًا بنسبة 100٪. تتطلب النتائج الإيجابية مزيدًا من الاختبارات لتأكيد أي شذوذ كروموسومي للجنين إيجابي حقيقي أو اضطراب متعلق به.

علينا أيضًا أن نذكر أن هناك أيضًا ملفجدا انخفاض خطر الحصول على نتيجة NIPT سلبية خاطئة. في هذه الحالة ، يمكن أن يولد الطفل بخلل وراثي لم يتم اكتشافه باستخدام NIPT أو إجراء فحوصات إضافية طوال فترة الحمل.

ما مدى دقة NIPT؟

وفقًا لدراسة عام 2016 ، فإن NIPT لديه حساسية عالية جدًا (معدل إيجابي حقيقي) وخصوصية (معدل سلبي حقيقي) لمتلازمة داون. بالنسبة للحالات الأخرى مثل متلازمة إدواردز وباتو ، تكون الحساسية أقل قليلاً ولكنها لا تزال قوية.

ومع ذلك ، من المهم إعادة التأكيد على أن الاختبار ليس دقيقًا أو تشخيصيًا بنسبة 100 بالمائة.

توثق هذه المقالة المنشورة في عام 2015 العديد من التفسيرات للنتائج الإيجابية والخاطئة الخاطئة ، مثل انخفاض مستويات الحمض النووي الريبي لدى الجنين ، وتلاشي التوأم ، وشذوذ كروموسوم الأم ، والتشوهات الجينية الأخرى التي تحدث داخل الجنين.

في هذه الدراسة التي أجريت عام 2016 على نتائج NIPT السلبية الكاذبة ، تم تحديد أنه لكل 1 من 426 عينة من الأشخاص المعرضين لخطر كبير لتشوهات الكروموسومات الشائعة ، فإن التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) أو التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) غير مشخص بسبب بيولوجي محدد الاختلافات داخل الكروموسوم نفسه.

يمكن أن تحدث نتائج فحص NIPT الإيجابية الكاذبة أيضًا. إذا كانت لديك نتيجة NIPT إيجابية ، فمن المحتمل أن يطلب مقدم الرعاية الصحية الخاص بك اختبارات تشخيصية إضافية. في بعض الحالات ، تكشف هذه الاختبارات التشخيصية أن الطفل لا يعاني من خلل في الكروموسومات بعد كل شيء.

الاختبارات الجينية الإضافية

إذا كانت اختبارات فحص NIPT الخاصة بك إيجابية ، فقد توصي طبيبتك أو ممرضة التوليد بإجراء اختبارات جينية تشخيصية إضافية ، كما هو موضح في مقالة 2013 هذه. بعض هذه الاختبارات هي أكثر توغلًا ، بما في ذلك أخذ عينات من خلايا المشيمة قبل الولادة (CVS) وبزل السلى.

يأخذ اختبار CVS عينة صغيرة من خلايا المشيمة ، بينما يأخذ بزل السلى عينة من السائل الأمنيوسي. يمكن لكلا الاختبارين تحديد ما إذا كان لدى الجنين أي تشوهات صبغية مع تأكيد تشخيصي أكثر.

نظرًا لأن هذين الاختبارين قد يجلبان خطرًا ضئيلًا للإجهاض ، يوصى بهما بشكل انتقائي وحذر بناءً على القرار التعاوني بينك وبين فريقك الطبي.

ومع ذلك ، هناك فحوصات إضافية غير باضعة يمكن اقتراحها ، بما في ذلك تقييم مخاطر الثلث الأول الذي يتم إجراؤه عادةً من 11 إلى 14 أسبوعًا ، والفحص الرباعي في 15 إلى 20 أسبوعًا ، وفي 18 إلى 22 أسبوعًا ، يتم إجراء المسح الهيكلي للجنين عبر الموجات فوق الصوتية.

الوجبات الجاهزة

اختبار NIPT قبل الولادة هو أداة فحص اختيارية موثوقة تستخدم لتقييم المخاطر الجينية لتشوه الكروموسومات الجنينية ، مثل متلازمة داون ، في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

غالبًا ما يتم اقتراحه بشدة عندما يكون لدى الأم الحامل عوامل خطر لهذه الاضطرابات الجينية. على الرغم من أن الاختبار ليس تشخيصيًا ، إلا أنه يمكن أن يكون خطوة إعلامية نحو معرفة المزيد عن صحة طفلك - والجنس أيضًا!

في النهاية ، فإن NIPT هو اختيارك ، وهو كذلكعلبة لها تأثير عاطفي على أي شخص يفكر في الاختبار. إذا كانت لديك أي أسئلة أو مخاوف بشأن شاشة NIPT ، فتحدث إلى طبيبتك أو ممرضة التوليد الموثوق بها للحصول على التوجيه والدعم.