ما هي متلازمة بولندا؟
ملخص
متلازمة بولندا هي حالة تسبب نقص نمو العضلات في جانب واحد من الجسم. يتميز بشكل أساسي بنقص عضلات جدار الصدر ، بالإضافة إلى وجود أصابع مكشوفة على نفس الجانب من الجسم.
تمت تسمية متلازمة بولندا على اسم الجراح البريطاني السير ألفريد بولند ، الذي قدم أول تقرير عن الحالة. تسمى متلازمة بولندا أيضًا شذوذ بولندا أو تسلسل بولندا.
تم التعرف على الحالة لأول مرة في القرن التاسع عشر ولا تزال نادرة نسبيًا. وفقًا للمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI) ، يعاني 1 من كل 10000 إلى 100000 شخص من متلازمة بولندا. في حين أن الحالة خلقية أو موجودة عند الولادة ، لا يتعرف عليها كثير من الناس حتى يصلوا إلى سن البلوغ وتصبح أعراضه أكثر وضوحًا. يمكن لهذه الحقيقة أن تحرف الإحصائيات الدقيقة إلى حد ما. تقدر المكتبة الوطنية الأمريكية للطب أن طفلًا واحدًا من بين كل 20 ألف طفل يولد بمتلازمة بولندا.
أعراض متلازمة بولندا
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بولندا لديهم هيكل جسم غير متماثل. تفتقر عضلات الصدر إلى التطور في جانب واحد من الجسم ، مما قد يؤدي إلى وضع غير متوازن على ما يبدو. تظهر جميع علامات متلازمة بولندا على جانب واحد فقط من الجسم.
قد تشمل علامات الحالة ما يلي:
- نقص واضح في عضلة الصدر في منطقة الصدر
- صندوق يبدو مقعرًا
- حلمة غير مكتملة النمو أو مفقودة في الجانب المصاب
- شعر الإبط المفقود
- كتف "مفقودة" على ما يبدو
- لوح كتف مرتفع
- القفص الصدري غير مكتمل النمو
- أصابع أقصر في يد واحدة ، دائمًا في نفس جانب الجزء المصاب من عضلة الصدر
- أصابع مكففة أو ملتصقة ببعضها البعض
- أقصر من الساعد على جانب واحد
- الثديين المتخلفين عند النساء
أسباب متلازمة بولندا
السبب الدقيق لمتلازمة بولندا غير معروف. ومع ذلك ، يعتقد الباحثون أن المتلازمة تتطور في الجنين حول علامة الأسابيع الستة. في هذه المرحلة من الحمل ، يعتمد الجنين على تدفق الدم من أجل النمو. يمكن أن تظهر متلازمة بولندا عندما يكون هناك انقطاع في تدفق الدم إلى الأنسجة حول الصدر والقفص الصدري.
الباحثون غير متأكدين مما إذا كان شخص ما يمكنه أن يرث متلازمة بولندا أم لا. لا توجد أي علامات جينية واضحة لهذه الحالة. من الممكن - ولكن نادرًا - أن يكون لديك أكثر من شخص مصاب بهذه الحالة في نفس العائلة. ومع ذلك ، فعادةً ما يكون لكل شخص مستويات متفاوتة من الخطورة.
تشخيص متلازمة بولندا
يعتمد توقيت تشخيص متلازمة بولندا على مدى شدة الأعراض. على الرغم من أن الحالة موجودة عند الولادة ، فقد لا تظهر لديك أو تلاحظ أي أعراض حتى سن المراهقة. تميل الحالات الشديدة إلى أن تكون أكثر وضوحًا عند الولادة. يمكن ملاحظة الأصابع المتخلفة أولاً.
أثناء الفحص البدني ، سيبحث طبيبك عن علامات متلازمة بولندا. سيسألك أيضًا عندما لاحظت الأعراض.
يتم تشخيص متلازمة بولندا من خلال الفحص البدني واختبارات التصوير ، مثل الأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة السينية. تعد فحوصات التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي مفيدة بشكل خاص في إخبار طبيبك بمجموعات العضلات المحددة المتأثرة. من ناحية أخرى ، توفر الأشعة السينية نظرة داخلية على العظام المتأثرة. الأشعة السينية مفيدة بشكل خاص لما يلي:
- اليدين
- ضلوع
- ألواح الكتف
- الساعدين
تعرف على المزيد: هل من الآمن الخضوع لفحوصات متعددة بالرنين المغناطيسي؟ »
علاج متلازمة بولندا
الجراحة الترميمية (التجميلية) هي الخيار العلاجي الأكثر جدوى لمتلازمة بولندا. يتضمن استخدام عضلات جدار الصدر الموجودة (أو عضلات أخرى في جميع أنحاء الجسم حسب الحاجة) لملء الأجزاء المفقودة. يمكن أيضًا استخدام الجراحة لتطعيم الأضلاع لتحريكها في المكان الصحيح. قد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية لتصحيح عظام مختلفة في جميع أنحاء الجانب المصاب ، بما في ذلك تلك الموجودة في أصابعك ويديك.
ومع ذلك ، قد لا ينصح بالجراحة في وقت التشخيص. هذا لأنك ربما لا تزال في طور النمو ، ويمكن للجراحة أن تجعل أي عدم تناسق أسوأ. قد تحتاج النساء إلى الانتظار حتى يتم نمو ثديهن. قد يختار بعض الناس الجراحة التجميلية لإنشاء كومة للثدي.
في بعض الأحيان ، يستخدم الوشم العلاجي للتعويض عن فقدان الحلمة.
تكلفة جراحة متلازمة بولندا
تعتمد تكلفة الجراحة على مجموعة متنوعة من العوامل ، بما في ذلك المنطقة التي يتم إعادة بناء جسمك بها وشدة التشوه والتغطية التأمينية الخاصة بك. يتم احتساب أي تكاليف ذات صلة ، مثل التخدير ، بشكل منفصل.
إذا خضعت لأي شكل من أشكال الجراحة ، فستحتاج على الأرجح إلى العلاج الطبيعي كعلاج لاحق. يمكن أن يساعدك المعالج الفيزيائي على تعلم كيفية استخدام عضلات جديدة أو موجودة لأداء المهام اليومية. يمكن أن تكلف الجلسات حوالي 100 دولار لكل جلسة ، اعتمادًا على مقدم الخدمة والتغطية التأمينية الخاصة بك.
مضاعفات متلازمة بولندا
من المهم علاج متلازمة بولندا للمساعدة في منع الإعاقة. بمرور الوقت ، يمكن أن تضعف الحالة بشكل كبير حركتك على جانب واحد من جسمك. على سبيل المثال ، قد تواجه صعوبات في التقاط العناصر أو الوصول إليها. يمكن أن تحد متلازمة بولندا أيضًا من نطاق حركتك.
في بعض الأحيان يمكن أن تتطور حالة تسمى تشوه Sprengel. هذا يسبب كتلة في قاعدة عنقك من لوح الكتف المرتفع.
نادرًا ما يمكن أن تسبب متلازمة بولندا مضاعفات صحية في العمود الفقري. قد يؤدي أيضًا إلى مشاكل في الكلى. قد تؤدي الحالات الشديدة إلى وضع القلب في غير موضعه على الجانب الأيمن من صدرك.
يمكن أن تتسبب متلازمة بولندا في خسائر نفسية ، خاصةً لأنه يتم تشخيصها غالبًا لدى المراهقين ، عندما يتأقلمون أيضًا مع تغييرات أخرى. قد تفكر في التحدث إلى مستشار.
آفاق متلازمة بولندا
عند التشخيص ، يمكن علاج متلازمة بولندا. التشخيص والعلاج المبكران ضروريان للوقاية من الإعاقة طويلة الأمد. ومع ذلك ، فإن شدة الحالة تختلف من شخص لآخر ، حيث يستطيع الأطباء التنبؤ بشكل أفضل بالتوقعات للحالات الخفيفة.