كيف تلعب الاختبارات الجينية دورًا في علاج سرطان الثدي النقيلي؟

سرطان الثدي النقيلي هو السرطان الذي انتشر خارج ثديك إلى أعضاء أخرى مثل الرئة أو المخ أو الكبد. قد يشير طبيبك إلى هذا السرطان باعتباره المرحلة الرابعة ، أو سرطان الثدي في المرحلة المتأخرة.

سيقوم فريق الرعاية الصحية الخاص بك بإجراء عدد من الاختبارات لتشخيص سرطان الثدي لديك ، ومعرفة مدى انتشاره ، والعثور على العلاج المناسب. الاختبارات الجينية هي جزء من عملية التشخيص. يمكن أن تخبر هذه الاختبارات طبيبك عما إذا كان السرطان الذي تعاني منه مرتبطًا بطفرة جينية وما العلاج الذي قد يعمل بشكل أفضل.

لا يحتاج كل شخص إلى اختبار جيني. سيوصي طبيبك ومستشارك الوراثي بإجراء هذه الاختبارات بناءً على عمرك ومخاطرك.

ما هو الاختبار الجيني؟

الجينات هي أجزاء من الحمض النووي. إنهم يعيشون داخل نواة كل خلية في جسمك. تحمل الجينات التعليمات الخاصة بصنع البروتينات التي تتحكم في جميع أنشطة الجسم.

يمكن أن يؤدي حدوث تغيرات جينية معينة ، تسمى الطفرات ، إلى زيادة احتمالية إصابتك بسرطان الثدي. يبحث الاختبار الجيني عن هذه التغييرات في الجينات الفردية. تحلل الاختبارات الجينية أيضًا الكروموسومات - أجزاء كبيرة من الحمض النووي - للبحث عن التغييرات المرتبطة بسرطان الثدي.

أنواع الاختبارات الجينية لسرطان الثدي النقيلي

قد يطلب طبيبك فحوصات للبحث عنهاBRCA1 وBRCA2 ، وHER2 الطفرات الجينية. تتوفر اختبارات جينية أخرى ، لكنها لا تستخدم كثيرًا.

اختبارات الجينات BRCA

BRCA1 وBRCA2 تنتج الجينات نوعًا من البروتين يعرف باسم البروتينات الكابتة للورم. عندما تكون هذه الجينات طبيعية ، فإنها تصلح الحمض النووي التالف وتساعد على منع الخلايا السرطانية من النمو.

الطفرات فيBRCA1 وBRCA2 تحفز الجينات نمو الخلايا الزائد وتزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.

يمكن أن يساعد اختبار جين سرطان الثدي BRCA طبيبك في معرفة مخاطر الإصابة بسرطان الثدي. إذا كنتِ مصابة بالفعل بسرطان الثدي ، فإن اختبار هذه الطفرة الجينية يمكن أن يساعد طبيبك على توقع ما إذا كانت بعض علاجات سرطان الثدي ستنجح معك أم لا.

اختبارات الجين HER2

رموز مستقبلات عامل نمو البشرة البشري 2 (HER2) لإنتاج بروتين المستقبل HER2. هذا البروتين موجود على سطح خلايا الثدي. عندما يتم تشغيل بروتين HER2 ، فإنه يخبر خلايا الثدي بالنمو والانقسام.

طفرة فيHER2 يضع الجين الكثير من مستقبلات HER2 على خلايا الثدي. يؤدي هذا إلى نمو خلايا الثدي بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتشكيل الأورام.

تسمى سرطانات الثدي التي تم اختبارها إيجابيًا لـ HER2 سرطانات الثدي الإيجابية HER2. تنمو بشكل أسرع وأكثر عرضة للانتشار من سرطانات الثدي السلبية HER2.

سيستخدم طبيبك أحد هذين الاختبارين للتحقق من حالة HER2:

• تختبر الكيمياء الهيستولوجية المناعية (IHC) ما إذا كان لديك الكثير من بروتين HER2 على الخلايا السرطانية.يمنح اختبار IHC السرطان درجة من 0 إلى 3+ بناءً على مقدار HER2 لديك على السرطان.النتيجة من 0 إلى 1+ هي سلبية HER2.النتيجة 2+ هي الحد الفاصل.والنتيجة 3+ هي إيجابية HER2.

• يبحث التهجين في الموقع (FISH) عن نسخ إضافية منHER2 الجين.تم الإبلاغ عن النتائج أيضًا على أنها إيجابية HER2 أو HER2 سلبية.

هل أحتاج إلى اختبار جيني إذا كنت مصابًا بسرطان الثدي النقيلي؟

إذا تم تشخيص إصابتك بسرطان الثدي النقيلي ، فقد يكون من المفيد معرفة ما إذا كانت الطفرة الوراثية تسببت في الإصابة بالسرطان أم لا. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في توجيه علاجك. بعض عقاقير السرطان تعمل فقط أو تكون أكثر فاعلية في سرطانات الثدي ذات الطفرات الجينية المحددة.

على سبيل المثال ، فإن أدوية مثبطات PARP olaparib (Lynparza) و talazoparib (Talzenna) معتمدة فقط من قِبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) لعلاج سرطان الثدي النقيلي الناجم عنBRCA طفرة جينية. قد يستجيب الأشخاص المصابون بهذه الطفرات أيضًا لعقار العلاج الكيميائي كاربوبلاتين بشكل أفضل من الدوسيتاكسيل.

قد تساعد حالتك الجينية أيضًا في تحديد نوع الجراحة التي ستخضع لها وما إذا كنت مؤهلاً للانضمام إلى تجارب إكلينيكية معينة. يمكن أن يساعد أيضًا أطفالك أو غيرهم من الأقارب المقربين على معرفة ما إذا كانوا معرضين لخطر أكبر للإصابة بسرطان الثدي ويحتاجون إلى فحص إضافي.

توصي إرشادات الشبكة الوطنية الشاملة للسرطان بإجراء اختبار جيني للأشخاص المصابين بسرطان الثدي والذين:

• تم تشخيصهم في سن الخمسين أو قبله
• كان لديك سرطان ثدي ثلاثي السلبي تم تشخيصه في سن الستين أو قبله
• لديك قريب مصاب بسرطان الثدي أو المبيض أو البروستاتا أو البنكرياس
• لديك سرطان في كلا الثديين
• هم من أصل يهودي من أوروبا الشرقية (أشكنازي)

ومع ذلك ، توصي المبادئ التوجيهية لعام 2019 الصادرة عن الجمعية الأمريكية لجراحي الثدي بأن يخضع جميع الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي للاختبار الجيني. تحدث إلى طبيبك حول ما إذا كان يجب عليك إجراء الاختبار.

كيف يتم إجراء هذه الاختبارات؟

بالنسبة إلىBRCA اختبارات الجينات ، سيأخذ طبيبك أو ممرضتك عينة من دمك أو مسحة من اللعاب من داخل خدك. ثم تذهب عينة الدم أو اللعاب إلى المختبر ، حيث يقوم الفنيون باختبارها من أجلBRCA الطفرات الجينية.

طبيبك يؤديHER2 اختبارات الجينات على خلايا الثدي التي يتم إزالتها أثناء الخزعة. هناك ثلاث طرق لعمل خزعة:

• الخزعة بالإبرة الدقيقة تزيل الخلايا والسوائل بإبرة رفيعة جدًا.
• الخزعة الداخلية بالإبرة تزيل عينة صغيرة من أنسجة الثدي بإبرة مجوفة أكبر.
• الخزعة الجراحية تصنع قطعًا صغيرًا في الثدي أثناء إجراء جراحي وإزالة قطعة من النسيج.

ستحصل أنت وطبيبك على نسخة من النتائج ، والتي تأتي في شكل تقرير مرضي. يتضمن هذا التقرير معلومات عن نوع الخلايا السرطانية وحجمها وشكلها ومظهرها ، ومدى سرعة نموها المحتمل. يمكن أن تساعد النتائج في توجيه علاجك.

هل يجب علي رؤية مستشار وراثي؟

المستشار الجيني متخصص في الاختبارات الجينية. يمكنهم مساعدتك في تحديد ما إذا كنت بحاجة إلى اختبارات جينية وفوائد الاختبار ومخاطره.

بمجرد ظهور نتائج الاختبار ، يمكن للمستشار الوراثي مساعدتك في فهم ما تعنيه وما هي الخطوات التي يجب اتخاذها بعد ذلك. يمكنهم أيضًا المساعدة في إبلاغ أقاربك المقربين عن مخاطر الإصابة بالسرطان.

يبعد

إذا تم تشخيص إصابتك بسرطان الثدي النقيلي ، فتحدث إلى طبيبك حول الاختبارات الجينية. قد يساعدك التحدث مع مستشار وراثي لفهم ما تعنيه اختباراتك.

يمكن أن تساعد نتائج الاختبارات الجينية طبيبك في العثور على العلاج المناسب لك. يمكن لنتائجك أيضًا إبلاغ أفراد عائلتك الآخرين بمخاطرهم وحاجتهم إلى إجراء فحوصات إضافية لسرطان الثدي.