استكشاف علاج نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X

• تشمل أهداف العلاج تحسين النمو والوظائف وزيادة مستويات الفوسفات في الجسم وإدارة الألم.
• العلاجات مستمرة ، وتتضمن علاجات مستهدفة أحدث متاحة للأطفال والبالغين.
• قد يكون من الضروري الجمع بين العلاجات لمعالجة المشكلات ذات الصلة.

نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X هو حالة وراثية تقدمية حيث تكون مستويات الفوسفات في الدم منخفضة بشكل غير طبيعي. يمكن أن تؤثر المستويات المنخفضة على نمو عظام وأسنان قوية وتؤدي أيضًا إلى تلف كلاهما بمرور الوقت.

حاليًا ، لا يوجد علاج لـ XLH. يميل العلاج إلى التركيز على منع المشاكل المستقبلية ، وتقليل شدة الأعراض الموجودة ، وتحسين نوعية حياتك.

علاج نقص فوسفات الدم

أظهرت الأبحاث أن الطفرات الجينية لجين PHEX تؤدي إلى زيادة عامل نمو الخلايا الليفية (FG-F23) وإهدار الفوسفات. بمعنى آخر ، إذا كانت لديك هذه الطفرة ، سيتخلص جسمك من الفوسفات قبل أن تتاح له فرصة استخدامه في العديد من الوظائف الحيوية ، بما في ذلك:

• تقلص العضلات
• عمل العصب
• تكوين العظام والأسنان ونموها

يؤدي تقليل الفوسفات في العظام إلى شكل من أشكال الكساح الناقص الفوسفات. وفقًا لشبكة Hormone Health Network ، فإن بعض العلامات الأولى لـ XLH تشمل الكسور غير المشخصة ، وحنان المفاصل الرئيسية ، وآلام العظام.

ما هو الهدف من العلاج؟

وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، تختلف الأهداف الأساسية لعلاج XLH بناءً على عمرك.

بالنسبة للأطفال ، الهدف الأساسي هو توفير ما يكفي من الكالسيوم والفوسفات لنموهم.

بالنسبة للبالغين ، فإن الهدف الرئيسي من علاج XLH يشمل التحكم في الألم.

كما تلاحظ شبكة الصحة الهرمونية ، فإن الهدف الرئيسي من العلاج بشكل عام هو زيادة كمية الفوسفات في جسمك بحيث يضعف النمو والوظائف إلى الحد الأدنى.

ما هي خيارات العلاج؟

عادةً ما تتضمن علاجات XLH إدارة الحالة ومنعها من التفاقم. على الرغم من أن خيارات العلاج الجديدة قد تصبح متاحة ، فإن بعض الخيارات الحالية تشمل ما يلي.

الفوسفات وفيتامين د النشط

وفقًا لمراجعة العلاج ، فإن خيارات العلاج محدودة نسبيًا. يشمل العلاج التقليدي تناول مكملات الفوسفات والكالسيوم النشطة. باتباع هذا النهج ، ستحتاج إلى تناول ما بين أربع إلى ست جرعات كل يوم.

تختلف الجرعات بناءً على عمر الشخص بالإضافة إلى وزنه. أشارت الأبحاث إلى أن أفضل نهج هو الحصول على أقل جرعة فعالة من الفوسفات مع جرعات أعلى من فيتامين د النشط.

بوروسوماب (كريسفيتا)

في عام 2018 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على استخدام burosumab لعلاج XLH. Burosumab هو علاج موجه يساعد جسمك على الاحتفاظ بالفوسفور.

يتم تسليم الدواء من خلال الحقن التي يديرها أحد أعضاء فريق الرعاية الصحية الخاص بك. إنه خيار علاجي لكل من الأطفال والبالغين المصابين بـ XLH.

عند تناول بوروسوماب ، سيحتاج طبيبك إلى مراقبة مستويات الفوسفور في الدم بانتظام. عندما تكون المستويات منخفضة ، يمكن زيادة الجرعة التالية. إذا كانت مرتفعة ، قد يقلل الطبيب من الجرعة.

جراحة

في بعض الحالات ، قد يوصي طبيبك بإجراء عملية جراحية. قد يوصي الطبيب بإجراء عملية جراحية لتصحيح انحناء أو ثني الساقين.

العناية بالفم

إذا كنت تعيش مع XLH ، فيجب أن تحافظ على صحة فمك. وهذا يشمل الرعاية الذاتية ، مثل تنظيف الأسنان بالفرشاة والخيط ، والزيارات المنتظمة لطبيب الأسنان.

قد تساعد اليقظة والنظافة الفموية الجيدة في منع حدوث مشاكل في الفم مثل خراجات الأسنان وغيرها من المشكلات.

علاجات أخرى

قد يتضمن علاجك نهجًا متعدد التخصصات. أشارت الأبحاث إلى أنك قد تحتاج إلى علاجات تشمل:

• العلاج الدوائي
• علاج فقدان السمع
• تدخلات العظام
• علاج بدني
• الوقاية من المضاعفات الأولية أو الثانوية
• العناية بالأسنان
• الاستشارة الوراثية

نتيجة لذلك ، قد يحتاج فريق العلاج الخاص بك إلى أن يتكون من أعضاء مثل:

• أطباء الكلى
• جراحو العظام
• جراحي الأعصاب
• أطباء إعادة التأهيل
• العلاج الطبيعي
• أطباء الأسنان
• علماء النفس
• أطباء الرعاية الأولية
• أطباء الأعصاب
• أطباء الغدد الصماء
• تقويم الأسنان
• أطباء العيون
• الأخصائيين الاجتماعيين

آثار جانبية

يمكن أن يعرضك علاج XLH لبعض الآثار الجانبية.

وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، يمكن أن تشمل الآثار الجانبية لأملاح الفوسفات وعلاج فيتامين د ما يلي:

• مستويات الكالسيوم الزائدة في البول (فرط كالسيوم البول)
• المستويات الزائدة من الكالسيوم في الدم (فرط كالسيوم الدم)
• رواسب الكالسيوم في الكلى (التهاب الكلية الكلوي)

بسبب هذه المخاوف ، سيحتاج طبيبك إلى مراقبة مستويات الفوسفات بانتظام وضبط مستويات الدواء وفقًا لذلك.

إذا وصف طبيبك دواء بوروسوماب ، فقد تواجه آثارًا جانبية مثل:

• إمساك
• حمى
• إسهال
• سعال
• رد فعل موقع الحقن
• متسرع
• التقيؤ
• ألم في الأطراف
• غثيان
• صداع الراس
• خراج الأسنان
• تسوس الأسنان
• انخفض فيتامين د

إدارة العلاج

إذا كنت تعيش مع XLH وتعالجها ، فستحتاج إلى مواعيد منتظمة مع الأطباء وأعضاء فريق الرعاية الصحية الآخرين. أثناء العلاج ، ستحتاج إلى عمل دم منتظم لمراقبة فعالية العلاج. يمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة طبيبك على تعديل جرعة الدواء.

إذا شعرت أن طبيبك لا يستمع إلى مخاوفك ، فأنت لست وحدك. وجد الباحثون أن الأشخاص الذين يعانون من مرض XLH غالبًا ما يشعرون أن شخصًا واحدًا على الأقل في فريق العلاج الخاص بهم لا يستمع بشكل كامل إلى مخاوفهم بشأن أعراضهم أو يأخذها على محمل الجد.

يجب أن تعمل مع فريق العلاج الخاص بك لوضع أفضل خطة علاج لاحتياجاتك. يجب أن يشمل ذلك إدارة الأعراض وأي مشكلات أخرى مرتبطة بـ XLH ، مثل معالجة مشكلات الصحة العقلية.

يبعد

على الرغم من عدم وجود علاج لـ XLH ، إلا أن العلاج المبكر والمنتظم يمكن أن يساعد في منع تطور المرض وتقليل الأعراض وتحسين نوعية الحياة بشكل عام.

غالبًا ما يتكون العلاج من تناول مكملات الفوسفات وفيتامين د بشكل متكرر على مدار اليوم. أحدث علاج ، بوروسوماب ، يوفر علاجًا موجهًا لكل من البالغين والأطفال.

يمكن إجراء علاجات أخرى ، مثل العناية بالأسنان والجراحة والعلاج حسب الحاجة للمساعدة في تحسين الأعراض ونوعية الحياة.