ماذا يعني أن تكون متغاير الزيجوت؟

تمت مراجعته طبياً بواسطة ديبرا سوليفان ، دكتوراه ، MSN ، R.N.، CNE ، COI - بقلم كيرستن نونيز في 7 يناير 2020

تعريف متغاير الزيجوت

جيناتك مصنوعة من الحمض النووي. يوفر هذا الحمض النووي تعليمات تحدد سمات مثل لون شعرك وفصيلة الدم.

هناك إصدارات مختلفة من الجينات. كل نسخة تسمى أليل. لكل جين ، ترث أليلين: واحد من والدك البيولوجي والآخر من والدتك البيولوجية. معًا ، تسمى هذه الأليلات بالنمط الجيني.

إذا كان النسختان مختلفتين ، فلديك نمط وراثي متغاير الزيجوت لهذا الجين. على سبيل المثال ، كونك متغاير الزيجوت بالنسبة للون الشعر قد يعني أن لديك أليلًا واحدًا للشعر الأحمر وأليلًا واحدًا للشعر البني.

تؤثر العلاقة بين الأليلين على السمات التي يتم التعبير عنها. كما أنه يحدد الخصائص التي تمثلها شركة نقل.

دعنا نستكشف ما يعنيه أن تكون متغاير الزيجوت والدور الذي يلعبه في تكوينك الجيني.

الفرق بين متخالف الزيجوت ومتماثل الزيجوت

النمط الجيني متماثل الزيجوت هو عكس النمط الجيني متغاير الزيجوت.

إذا كنت متماثل الزيجوت بالنسبة لجين معين ، فقد ورثت اثنين من نفس الأليلات. هذا يعني أن والديك البيولوجيين ساهموا في متغيرات متطابقة.

في هذا السيناريو ، قد يكون لديك أليلين طبيعيين أو أليلين متحولين. يمكن أن تؤدي الأليلات الطافرة إلى مرض ما وستتم مناقشتها لاحقًا. يؤثر هذا أيضًا على الخصائص التي تظهر.

مثال متغاير الزيجوت

في النمط الجيني متغاير الزيجوت ، يتفاعل الأليلين المختلفين مع بعضهما البعض. هذا يحدد كيف يتم التعبير عن سماتهم.

بشكل عام ، يعتمد هذا التفاعل على الهيمنة. الأليل الذي يتم التعبير عنه بقوة أكبر يسمى "السائد" ، بينما يسمى الأليل الآخر "المتنحي". هذا الأليل المتنحي يحجبه السائد.

اعتمادًا على كيفية تفاعل الجينات السائدة والمتنحية ، قد يتضمن النمط الوراثي متغاير الزيجوت:

هيمنة كاملة

في حالة الهيمنة الكاملة ، يغطي الأليل السائد الأليل المتنحي تمامًا. لا يتم التعبير عن الأليل المتنحي على الإطلاق.

أحد الأمثلة على ذلك هو لون العين ، الذي تتحكم فيه عدة جينات. أليل العيون البنية هو المسيطر على الأليل للعيون الزرقاء. إذا كان لديك واحدة من كل واحدة ، سيكون لديك عيون بنية.

ومع ذلك ، لا يزال لديك الأليل المتنحي للعيون الزرقاء. إذا كنت تتكاثر مع شخص لديه نفس الأليل ، فمن المحتمل أن يكون لطفلك عيون زرقاء.

سيادة غير تامة

تحدث الهيمنة غير الكاملة عندما لا يبطل الأليل السائد الأليل المتنحي. بدلاً من ذلك ، يمتزجان معًا ، مما يخلق سمة ثالثة.

غالبًا ما يظهر هذا النوع من الهيمنة في نسيج الشعر. إذا كان لديك أليل واحد للشعر المجعد والآخر للشعر الأملس ، فسيكون لديك شعر مموج. التموج هو مزيج من الشعر المجعد والمستقيم.

كودومينانس

يحدث Codominance عندما يتم تمثيل الأليلين في نفس الوقت. ومع ذلك ، لا يندمجون معًا. يتم التعبير عن كلتا السمتين بالتساوي.

مثال على السيادة هو فصيلة الدم AB. في هذه الحالة ، لديك أليل واحد لنوع الدم A وآخر للنوع B. بدلاً من مزج وإنشاء نوع ثالث ، يصنع كلا الأليلينعلى حد سواء أنواع الدم. ينتج عن هذا فصيلة دم AB.

الجينات والأمراض متغايرة الزيجوت

يمكن أن يتسبب الأليل المتحول في حدوث حالات وراثية. وذلك لأن الطفرة تغير طريقة التعبير عن الحمض النووي.

اعتمادًا على الحالة ، قد يكون الأليل المتحول سائدًا أو متنحيًا. إذا كانت سائدة ، فهذا يعني أن هناك حاجة إلى نسخة واحدة محورة لتؤدي إلى المرض. وهذا ما يسمى "المرض المهيمن" أو "الاضطراب المهيمن".

إذا كنت متغاير الزيجوت بسبب اضطراب سائد ، فأنت أكثر عرضة للإصابة به. من ناحية أخرى ، إذا كنت متغاير الزيجوت لطفرة متنحية ، فلن تحصل عليها. يتولى الأليل الطبيعي زمام الأمور وأنت مجرد ناقل. هذا يعني أن أطفالك قد يحصلون عليها.

تشمل أمثلة الأمراض السائدة ما يلي:

مرض هنتنغتون

ينتج جين HTT بروتين هنتنغتين المرتبط بالخلايا العصبية في الدماغ. تسبب طفرة في هذا الجين مرض هنتنغتون ، وهو اضطراب تنكس عصبي.

نظرًا لأن الجين المتحور هو المسيطر ، فإن الشخص الذي لديه نسخة واحدة فقط سيصاب بمرض هنتنغتون. قد تسبب حالة الدماغ التقدمية هذه ، والتي تظهر عادةً في مرحلة البلوغ ، ما يلي:

  • حركات لا إرادية
  • مشاكل عاطفية
  • ضعف الإدراك
  • صعوبة في المشي أو التحدث أو البلع

متلازمة مارفان

تشمل متلازمة مارفان النسيج الضام ، الذي يوفر القوة والشكل لهياكل الجسم. قد يتسبب الاضطراب الوراثي في ظهور أعراض مثل:

  • العمود الفقري المنحني غير الطبيعي ، أو الجنف
  • فرط نمو بعض عظام الذراع والساق
  • قصر النظر
  • مشاكل في الشريان الأورطي ، وهو الشريان الذي ينقل الدم من قلبك إلى باقي أجزاء الجسم

ترتبط متلازمة مارفان بطفرة فيFBN1 الجين. مرة أخرى ، لا يلزم سوى متغير واحد متحور لإحداث الحالة.

ارتفاع الكولسترول العائلي

يحدث فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) في الأنماط الجينية متغايرة الزيجوت مع نسخة محورة منAPOB وLDLR ، أوPCSK9 الجين. إنه شائع جدًا ، حيث يؤثر على 1 من بين 200 إلى 250 شخصًا.

يتسبب FH في ارتفاع مستويات الكوليسترول الضار LDL ، مما يزيد من خطر الإصابة بمرض الشريان التاجي في سن مبكرة.

يبعد

عندما تكون متغاير الزيجوت بالنسبة لجين معين ، فهذا يعني أن لديك نسختين مختلفتين من هذا الجين. يمكن أن يخفي الشكل السائد الشكل المتنحي تمامًا ، أو يمكن أن يندمج معًا. في بعض الحالات ، يظهر كلا الإصدارين في نفس الوقت.

يمكن أن يتفاعل الجينان المختلفان بطرق مختلفة. علاقتهم هي ما يتحكم في سماتك الجسدية وفصيلة دمك وجميع السمات التي تجعلك ما أنت عليه.