متلازمة إيلرز دانلوس: ما هي وكيف يتم علاجها؟
ما هي متلازمة اهلرز دانلوس؟
متلازمة إهلرز دانلوس (EDS) هي حالة وراثية تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم. النسيج الضام مسؤول عن دعم وتنظيم الجلد والأوعية الدموية والعظام والأعضاء. تتكون من خلايا ، مادة ليفية ، وبروتين يسمى الكولاجين. تسبب مجموعة من الاضطرابات الوراثية متلازمة إهلرز دانلوس ، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج الكولاجين.
في الآونة الأخيرة ، تم تصنيف 13 نوعًا رئيسيًا من متلازمة إيلرز دانلوس. وتشمل هذه:
- كلاسيكي
- الكلاسيكية مثل
- صمامات القلب
- الأوعية الدموية
- هايبرموبيل
- مفصلي
- جلدي
- حداني
- القرنية الهشة
- خلل التنسج الفقاري
- عضلي
- عضلي
- اللثة
يؤثر كل نوع من أنواع EDS على مناطق مختلفة من الجسم. ومع ذلك ، فإن جميع أنواع EDS تشترك في شيء واحد: فرط الحركة. فرط الحركة هي مجموعة كبيرة من الحركة في المفاصل بشكل غير عادي.
وفقًا لمراجع الوراثة الرئيسية بالمكتبة الوطنية للطب ، يؤثر EDS على شخص واحد من كل 5000 شخص حول العالم. تعد فرط الحركة والأنواع الكلاسيكية لمتلازمة إيلرز دانلوس هي الأكثر شيوعًا. الأنواع الأخرى نادرة. على سبيل المثال ، يؤثر انحناء الجلد في حوالي 12 طفلاً فقط في جميع أنحاء العالم.
ما الذي يسبب EDS؟
في معظم الحالات ، يعتبر EDS حالة وراثية. أقلية من القضايا ليست وراثية. هذا يعني أنها تحدث عن طريق طفرات جينية عفوية. عيوب في الجينات تضعف عملية تكوين الكولاجين.
توفر جميع الجينات المذكورة أدناه إرشادات حول كيفية تجميع الكولاجين ، باستثناء ADAMTS2. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع البروتينات التي تعمل مع الكولاجين. تشمل الجينات التي يمكن أن تسبب EDS ، رغم أنها ليست قائمة كاملة ، ما يلي:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
ما هي أعراض EDS؟
يكون الآباء في بعض الأحيان حاملين صامتين للجينات المعيبة التي تسبب EDS. هذا يعني أن الوالدين قد لا يكون لديهم أي أعراض للحالة. وهم غير مدركين أنهم حاملون لجين معيب. في أحيان أخرى ، يكون السبب الجيني هو المسيطر ويمكن أن يسبب أعراضًا.
أعراض EDS الكلاسيكية
- مفاصل فضفاضة
- جلد مخملي شديد المرونة
- بشرة هشة
- الجلد الذي يصاب بكدمات بسهولة
- طيات الجلد الزائدة على العينين
- ألم عضلي
- التعب العضلي
- أورام حميدة في مناطق الضغط ، مثل المرفقين والركبتين
- مشاكل صمام القلب
أعراض فرط الحركة EDS (hEDS)
- مفاصل فضفاضة
- كدمات سهلة
- ألم عضلي
- التعب العضلي
- مرض المفاصل التنكسية المزمنة
- هشاشة العظام المبكرة
- ألم مزمن
- مشاكل صمام القلب
أعراض EDS الأوعية الدموية
- الأوعية الدموية الهشة
- بشرة رقيقة
- بشرة شفافة
- أنف رفيع
- جاحظ العينين
- شفاه رقيقة
- الخدين الغارقة
- ذقن صغير
- رئة منهارة
- مشاكل صمام القلب
كيف يتم تشخيص EDS؟
قد يستخدم الأطباء سلسلة من الاختبارات لتشخيص EDS (باستثناء hEDS) ، أو استبعاد الحالات الأخرى المماثلة. تشمل هذه الاختبارات الاختبارات الجينية وخزعة الجلد وتخطيط صدى القلب. يستخدم مخطط صدى القلب الموجات الصوتية لإنشاء صور متحركة للقلب. سيظهر هذا للطبيب إذا كان هناك أي تشوهات.
يتم أخذ عينة دم من ذراعك واختبارها بحثًا عن طفرات في جينات معينة. تُستخدم خزعة الجلد للتحقق من وجود علامات شذوذ في إنتاج الكولاجين. يتضمن ذلك إزالة عينة صغيرة من الجلد وفحصها تحت المجهر.
يمكن أن يؤكد اختبار الحمض النووي أيضًا ما إذا كان الجين المعيب موجودًا في الجنين. يتم إجراء هذا النوع من الاختبار عندما يتم تخصيب بويضات المرأة خارج جسدها (الإخصاب في المختبر).
كيف يتم علاج EDS؟
تشمل خيارات العلاج الحالية لـ EDS ما يلي:
- العلاج الطبيعي (يستخدم لإعادة تأهيل أولئك الذين يعانون من عدم استقرار في المفاصل والعضلات)
- جراحة لإصلاح المفاصل التالفة
- الأدوية لتقليل الألم
قد تتوفر خيارات علاجية إضافية بناءً على مقدار الألم الذي تعاني منه أو أي أعراض إضافية.
يمكنك أيضًا اتباع هذه الخطوات للوقاية من الإصابات وحماية مفاصلك:
- تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي.
- تجنب رفع الأثقال.
- استخدم واقي الشمس لحماية الجلد.
- تجنب الصابون القاسي الذي قد يتسبب في جفاف الجلد أو يسبب الحساسية.
- استخدم الأجهزة المساعدة لتقليل الضغط على مفاصلك.
أيضًا ، إذا كان طفلك يعاني من EDS ، فاتبع هذه الخطوات لمنع الإصابات وحماية مفاصله. بالإضافة إلى ذلك ، ضع حشوة كافية على طفلك قبل ركوب الدراجة أو تعلم المشي.
المضاعفات المحتملة لـ EDS
قد تشمل مضاعفات EDS:
- آلام المفاصل المزمنة
- خلع مشترك
- التهاب المفاصل المبكر
- بطء التئام الجروح ، مما يؤدي إلى ظهور ندبات بارزة
- الجروح الجراحية التي يصعب التئامها
الآفاق
إذا كنت تشك في إصابتك بـ EDS بناءً على الأعراض التي تعاني منها ، فمن المهم زيارة طبيبك. سيكونون قادرين على تشخيصك ببعض الاختبارات أو عن طريق استبعاد حالات أخرى مماثلة.
إذا تم تشخيصك بالحالة ، فسيعمل طبيبك معك لوضع خطة علاج. بالإضافة إلى ذلك ، هناك العديد من الخطوات التي يمكنك اتخاذها لمنع الإصابة.