ما هو التقزم؟
ما هو التقزم؟
القزامة هي حالة طبية أو وراثية تجعل الشخص أقصر بكثير من الرجل أو المرأة متوسط الحجم. يبلغ متوسط ارتفاع الشخص البالغ المصاب بالتقزم 4 أقدام ، ولكن يمكن أن ينطبق التقزم على شخص بالغ يبلغ من العمر 4'10 بوصة أو أقصر.
غالبًا ما يُفضل مصطلح "قصر القامة" على "القزم" أو "القزم". غالبًا ما يستخدم مصطلح "شخص صغير" أو "قاصرون" أيضًا. واحدة من أكبر مجموعات المناصرة للأشخاص الذين يعانون من التقزم هي جماعة Little People of America (LPA). "القزم" ليس تصنيفًا مقبولاً.
انتبه للكلمات أو صنف الشخص المصاب بالتقزم لوصف نفسه. كن أيضًا حساسًا للتحديات أو التحيزات التي قد يواجهونها في الحياة اليومية.
أنواع التقزم
على الرغم من وجود العديد من الأسباب المختلفة للتقزم ، إلا أن هناك نوعين رئيسيين من هذه الحالة: متناسب وغير متناسب.
القزامة المتناسبة
عندما يتناسب كل من الرأس والجذع والأطراف مع بعضها البعض ، ولكنها أصغر بكثير من تلك الخاصة بالشخص متوسط الحجم ، تُعرف الحالة بالتقزم المتناسب.
غالبًا ما يكون هذا النوع من التقزم ناتجًا عن نقص الهرمونات. يمكن علاجها غالبًا بحقن الهرمونات أثناء نمو الطفل. نتيجة لذلك ، قد يتمكن الشخص المولود بقزامة متناسبة من الوصول إلى متوسط الطول أو الاقتراب منه.
القزامة غير المتناسبة
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من التقزم. كما يوحي الاسم ، يتميز بوجود أجزاء من الجسم لا تتناسب مع بعضها البعض. على سبيل المثال ، تؤدي حالة وراثية تسمى الودانة إلى ظهور الذراعين والساقين أقصر بكثير من تلك الخاصة بشخص متوسط الحجم ، لكن الجذع يشبه حالة شخص غير متأثر بالتقزم. في بعض الحالات ، قد يكون رأس الشخص المصاب بالتقزم غير المتناسب أكبر قليلاً من رأس الشخص غير القزم.
ما الذي يسبب التقزم؟
يعتقد الباحثون أن هناك أكثر من 300 حالة تسبب التقزم. معظم الأسباب وراثية. تشمل الأسباب الأكثر شيوعًا ما يلي:
التقزم
على الرغم من أن الودانة هي حالة وراثية ، إلا أن أربعة من كل خمسة أشخاص لديهم أبوين متوسطي الحجم. إذا كنت مصابًا بالودانة ، فهذا يعني أن لديك جينًا متحورًا مرتبطًا بالحالة ونسخة غير متأثرة من هذا الجين. هذا هو السبب الأكثر شيوعًا للتقزم.
متلازمة تيرنر
هذه الحالة تؤثر على الإناث فقط. بدلاً من وراثة اثنين من الكروموسومات X تعمل بكامل طاقتها من والديك ، فإنك ترث كروموسوم X واحدًا وتفتقد الكروموسوم X الثاني ، أو على الأقل جزء من الكروموسوم X الثاني. الذكور ، بالمقارنة ، لديهم كروموسوم X وكروموسوم Y.
نقص هرمون النمو
أسباب نقص هرمون النمو ليست واضحة دائمًا. في بعض الأحيان يكون مرتبطًا بطفرة جينية. في كثير من الحالات ، لا يتم تشخيص أسباب نقص هرمون النمو مطلقًا.
قصور الغدة الدرقية
يمكن أن يؤدي خمول الغدة الدرقية ، خاصة إذا ظهرت في سن مبكرة ، إلى العديد من المشكلات الصحية ، بما في ذلك النمو المحدود. تشمل المضاعفات الأخرى انخفاض الطاقة ، والمشاكل الإدراكية ، وانتفاخ ملامح الوجه.
يجب فحص صحة الغدة الدرقية لحديثي الولادة على سبيل الفحوصات الروتينية. إذا لم يتم فحص الغدة الدرقية لطفلك ، ناقش الأمر مع طبيب الأطفال.
تأخر النمو داخل الرحم
تتطور هذه الحالة عندما يكون الطفل لا يزال في رحم الأم. قد يكتمل الحمل ، لكن الطفل عادة ما يكون أصغر بكثير من المتوسط. والنتيجة هي التقزم النسبي.
الوراثة وعوامل الخطر الأخرى
عادة ما يكون التقزم نتيجة طفرة جينية. لكن وجود جين أو جينات مسؤولة عن التقزم يمكن أن يحدث بطريقتين.
في بعض الحالات ، يمكن أن يحدث بشكل عفوي. لا يجوز أن تولد بجينات متحولة موروثة من أحد الوالدين. بدلاً من ذلك ، تحدث طفرة في جيناتك من تلقاء نفسها - عادةً بدون سبب يمكن للأطباء اكتشافه.
يمكن أن تأخذ الاضطرابات الوراثية الموروثة شكلين. أحدهما متنحي ، مما يعني أنك ترث جينين متحولين (واحد من كل والد) للحصول على الحالة. الآخر هو المسيطر. أنت بحاجة فقط إلى جين واحد متحور - من أي من الوالدين - للإصابة بهذا الاضطراب.
تشمل عوامل الخطر الأخرى للتقزم نقص الهرمونات أو سوء التغذية. لا توجد عادة أي عوامل خطر لنقص الهرمون ، ولكن غالبًا ما يمكن علاجه بنجاح. يمكن التغلب على سوء التغذية الخطير ، الذي يؤدي إلى ضعف العظام والعضلات ، في كثير من الحالات باتباع نظام غذائي صحي وغني بالمغذيات.
كيف يتم تشخيص التقزم؟
عند الولادة ، قد يكون ظهور المولود كافيًا في بعض الأحيان لتشخيص التقزم. كجزء من اختبارات صحة الطفل ، يجب قياس طفلك ووزنه لمعرفة مدى مقارنتها بمتوسطات عدد السكان للطفل في سنه. يعد القياس المستمر في الأرباع الدنيا على مخطط النمو القياسي علامة أخرى يمكن لطبيب الأطفال استخدامها لتشخيص التقزم.
يمكن إجراء تشخيص مبدئي قبل الولادة بينما لا يزال الطفل في الرحم باستخدام الموجات فوق الصوتية. إذا كان مظهر الطفل يشير إلى التقزم ، أو إذا كان الوالدان يعلمان أنهما يحملان الجين الخاص بالقزامة ، فقد يوصي الطبيب ببزل السلى. هذا اختبار معملي للسائل الأمنيوسي من الرحم.
قد تكون الاختبارات الجينية مفيدة في بعض الحالات. هذا صحيح بشكل خاص عند التمييز بين سبب محتمل للتقزم وآخر. قد يساعد فحص الدم للتحقق من مستويات هرمون النمو أيضًا في تأكيد تشخيص التقزم الناجم عن نقص الهرمونات.
المضاعفات المحتملة
غالبًا ما يكون التقزم مصحوبًا بمضاعفات صحية. تتراوح هذه من مشاكل الساق والظهر إلى مشاكل وظائف الدماغ والرئة.
المضاعفات الأكثر شيوعًا المرتبطة بالتقزم غير المتناسب هي:
- منحنى الساقين
- التهاب المفاصل
- الانحناء التدريجي للظهر
- تضيق القناة في الجزء السفلي من العمود الفقري ، مما يؤدي إلى ضغط على الحبل الشوكي (تضيق القناة الشوكية).
- ضغط العمود الفقري عند قاعدة الجمجمة
- السائل الدماغي الزائد (استسقاء الرأس)
- توقف التنفس أثناء النوم
- التأخير في تنمية المهارات الحركية كطفل رضيع
- زيادة الوزن التي يمكن أن تضع المزيد من الضغط على العمود الفقري والمفاصل
يمكن أن يؤدي الحمل عند المصابات بالتقزم إلى مجموعة من المضاعفات المحتملة ، بما في ذلك مشاكل الجهاز التنفسي. عادةً ما تكون الولادة القيصرية ضرورية ، لأن حجم منطقة الحوض لن يسمح بالولادة المهبلية.
بالنسبة لبعض الأشخاص الذين يعانون من التقزم المتناسب ، يمكن أن يؤدي ضعف نمو الأعضاء إلى مشاكل صحية كبيرة.
إدارة الحالة
التقزم ، بغض النظر عن السبب ، لا يمكن علاجه أو "تصحيحه". ومع ذلك ، هناك بعض العلاجات التي قد تساعد في تقليل مخاطر حدوث مضاعفات.
العلاج بالهرمونات
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من نقص هرمون النمو ، قد تكون حقن هرمون النمو البشري الاصطناعي مفيدة. لا يصل الأطفال الذين يتلقون هذا العلاج دائمًا إلى متوسط الطول ، ولكن يمكنهم الاقتراب منه.
يشمل العلاج حقنًا يومية عندما يكون الطفل صغيرًا ، على الرغم من أن الحقن قد تستمر حتى عمر 20 عامًا. يمكن القيام بذلك إذا كانت هناك مخاوف بشأن النضج الكامل للبالغين والعضلات والدهون الكافية.
تحتاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى العلاج بالإستروجين والهرمونات الأخرى للمساعدة في تحفيز البلوغ والنمو الأنثوي المناسب. قد يكون العلاج بالإستروجين ضروريًا حتى تصل المرأة إلى سن اليأس.
الخيارات الجراحية
بالنسبة للآخرين الذين يعانون من التقزم ، قد تكون العلاجات الجراحية ضرورية ومفيدة للعيش حياة أطول وأكثر صحة.
تشمل العلاجات الجراحية تلك التي يمكن أن تساعد:
- تصحيح اتجاه نمو العظام
- استقرار العمود الفقري
- زيادة القناة في الفقرات المحيطة بالحبل الشوكي لتخفيف الضغط على النخاع الشوكي
إجراء جراحي آخر للأشخاص الذين لديهم سوائل زائدة حول الدماغ هو وضع نوع من الأنبوب ، يسمى التحويلة ، في الدماغ. هذا يمكن أن يخفف بعض هذا السائل ويقلل الضغط على الدماغ.
العلاج الطبيعي وتقويم العظام
العلاج الطبيعي وتقويم العظام حلول غير جراحية لبعض مضاعفات التقزم. غالبًا ما يوصف العلاج الطبيعي بعد جراحة الأطراف أو الظهر لمساعدتك على استعادة أو تحسين نطاق حركتك وقوتك. قد يُنصح أيضًا بالعلاج الطبيعي إذا كان التقزم يؤثر على طريقة مشيك أو يسبب لك ألمًا لا يتطلب جراحة.
تقويم العظام عبارة عن أجهزة مصممة خصيصًا لتناسب حذائك للمساعدة في تحسين صحة قدمك ووظيفتها. إذا كان التقزم يؤثر على توازنك ، أو طريقة مشيك ، أو جوانب أخرى من وظيفة القدم ، فتحدث مع أخصائي الأقدام حول كيفية الاستفادة من تقويم العظام.
التعايش مع التقزم
قد يكون من الصعب التعامل مع الأحكام المسبقة والجهل في المجتمع. قد تكون هناك أيضًا تحديات يومية مرتبطة بالتعايش مع التقزم.
توفر المنظمات مثل LPA موارد للمساعدة في مواجهة التحديات العاطفية واللوجستية في الحياة. يمكن أن يساعدك العثور على مجموعة دعم على التواصل مع مجتمع من الأشخاص الذين مروا بتجارب مماثلة.
يمكن أن يساعدك LPA أيضًا في التعرف على كيفية خفض مفاتيح الإضاءة ومقابض الأبواب وأشياء أخرى في منزلك. يمكنهم أيضًا توفير معلومات وموارد حول الأدوات أو المعدات الخاصة التي يمكنك استخدامها والتعديلات التي يمكنك إجراؤها على سيارتك أو مدرستك أو مساحة عملك.
بالنسبة للأطفال الذين يعانون من التقزم ، يمكن أن تكون التحديات صعبة بشكل خاص. يمكن أن تكون المضايقة ، والتنمر ، وحتى سوء الفهم البريء حول الحالة مزعجة.
إذا كان لديك طفل يعاني من التقزم ، فتحدث مع المعلمين والآخرين في مدرستهم لمساعدتهم على فهم الحالة وكيف يمكنهم تثقيف الآخرين عنها. قد تحتاج أيضًا إلى التحدث مع مدرستك حول الأدوات ووسائل الراحة الأخرى التي ستكون مفيدة أو ضرورية لطفلك.
يجب عليك أيضًا تشجيع طفلك على التحدث عن مشاعره أو مخاوف أخرى.
هل يمكنني تمرير الشرط؟
عندما يتعلق الأمر بتكوين أسرة ، فهناك بعض الاعتبارات المهمة. عندما يعاني كلا الوالدين من القزامة ، فإن احتمالات ولادة الطفل بالقزامة تكون أعلى منها لدى عامة السكان.
إذا كنت مصابًا بالودانة ، على سبيل المثال ، فلديك جين قزم واحد وجين غير متأثر. هذا يعني أنه عندما يعاني كلا الوالدين من الودانة ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يرث طفلهما الجين غير المتأثر وينمو إلى متوسط الطول على الأقل.
هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن يرث الطفل واحدًا من كل نوع من الجينات ، ولكن هناك فرصة بنسبة 25 في المائة أن يكون لدى الطفل جينان من جينات التقزم. غالبًا ما يموت الأطفال الذين يولدون مصابين بما يسمى "المتلازمة المزدوجة المهيمنة" عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة.
الآفاق
غالبًا ما يتمتع الأشخاص المصابون بالتقزم بحياة طويلة ومرضية. لا تؤثر الحالة على القدرة على الذهاب إلى المدرسة أو العمل ، أو تكوين أسرة ، أو الاستمتاع بأي من الأشياء الأخرى التي يمكن أن تقدمها الحياة.
ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي التقزم إلى مضاعفات طبية خطيرة. من المهم مواكبة الفحوصات الطبية السنوية وزيارات المتخصصين حسب الحاجة. أن تكون استباقيًا بشأن صحتك والاستجابة بسرعة للتغييرات في الأعراض أمر بالغ الأهمية.