ما هو متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي؟
ما هو التليف الكيسي؟
التليف الكيسي هو حالة مزمنة تسبب التهابات رئوية متكررة وتزيد من صعوبة التنفس. إنه ناتج عن خلل في جين CFTR. يصيب هذا الشذوذ الغدد التي تنتج المخاط والعرق. تؤثر معظم الأعراض على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
يحمل بعض الأشخاص الجين المعيب ، لكنهم لا يصابون أبدًا بالتليف الكيسي. يمكن أن تصاب بالمرض فقط إذا ورثت الجين المعيب من كلا الوالدين.
عندما تنجب اثنتان من الناقلين طفل ، يكون هناك احتمال بنسبة 25 في المائة فقط أن يُصاب الطفل بالتليف الكيسي. هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن يكون الطفل حاملاً للطفرة ، وفرصة بنسبة 25 في المائة ألا يرث الطفل الطفرة على الإطلاق.
هناك العديد من الطفرات المختلفة لجين CFTR ، لذلك تختلف أعراض المرض وشدته من شخص لآخر.
استمر في القراءة لمعرفة المزيد حول الأشخاص المعرضين للخطر ، وخيارات العلاج المحسّنة ، ولماذا يعيش الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي لفترة أطول من أي وقت مضى.
ما هو متوسط العمر المتوقع؟
في السنوات الأخيرة ، كان هناك تقدم في العلاجات المتاحة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. إلى حد كبير بسبب هذه العلاجات المحسّنة ، كان عمر الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي يتحسن بشكل مطرد على مدار الـ 25 عامًا الماضية. قبل بضعة عقود فقط ، لم يكن معظم الأطفال المصابين بالتليف الكيسي يعيشون حتى مرحلة البلوغ.
يبلغ متوسط العمر المتوقع في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة اليوم 35 إلى 40 عامًا. بعض الناس يعيشون بشكل جيد بعد ذلك.
متوسط العمر المتوقع أقل بشكل ملحوظ في بعض البلدان ، بما في ذلك السلفادور والهند وبلغاريا ، حيث يقل عن 15 عامًا.
كيف يتم علاجها؟
هناك عدد من الأساليب والعلاجات المستخدمة في علاج التليف الكيسي. أحد الأهداف المهمة هو تخفيف المخاط وإبقاء الشعب الهوائية نظيفة. الهدف الآخر هو تحسين امتصاص العناصر الغذائية.
نظرًا لوجود مجموعة متنوعة من الأعراض بالإضافة إلى شدة الأعراض ، يختلف العلاج من شخص لآخر. تعتمد خيارات العلاج على عمرك وأي مضاعفات ومدى استجابتك لبعض العلاجات. على الأرجح ستكون هناك حاجة إلى مجموعة من العلاجات ، والتي قد تشمل:
- التمرين والعلاج الطبيعي
- المكملات الغذائية عن طريق الفم أو عن طريق الوريد
- أدوية لإزالة المخاط من الرئتين
- موسعات الشعب الهوائية
- الستيرويدات القشرية
- الأدوية لتقليل الأحماض في المعدة
- المضادات الحيوية عن طريق الفم أو الاستنشاق
- إنزيمات البنكرياس
- الأنسولين
تعد مُعدِّلات CFTR من بين العلاجات الأحدث التي تستهدف الخلل الجيني.
في هذه الأيام ، يتلقى المزيد من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي عمليات زرع الرئة. في الولايات المتحدة ، خضع 202 شخص مصاب بالمرض لعملية زرع رئة في عام 2014. في حين أن زرع الرئة ليس علاجًا ، إلا أنه يمكن أن يحسن الصحة ويطيل العمر. خضع واحد من كل ستة أشخاص مصابين بالتليف الكيسي ممن تزيد أعمارهم عن 40 عامًا لعملية زرع الرئة.
ما مدى شيوع التليف الكيسي؟
في جميع أنحاء العالم ، يعاني 70.000 إلى 100.000 شخص من التليف الكيسي.
في الولايات المتحدة ، يعيش حوالي 30000 شخص معها. كل عام يقوم الأطباء بتشخيص 1،000 حالة أخرى.
إنه أكثر شيوعًا بين الأشخاص المنحدرين من أصل شمال أوروبا منه في المجموعات العرقية الأخرى. يحدث مرة واحدة من كل 2500 إلى 3500 من حديثي الولادة البيض. بين السود ، المعدل هو واحد من كل 17000 وبالنسبة للأمريكيين الآسيويين فهو واحد من كل 31000.
تشير التقديرات إلى أن شخصًا واحدًا من كل 31 شخصًا في الولايات المتحدة يحمل الجين المعيب. معظمهم غير مدركين وسيظلون كذلك ما لم يتم تشخيص أحد أفراد الأسرة بالتليف الكيسي
في كندا ، يُصاب واحد من كل 3600 مولود بهذا المرض. يصيب التليف الكيسي واحدًا من بين 2000 إلى 3000 مولود جديد في الاتحاد الأوروبي وواحد من كل 2500 طفل مولود في أستراليا.
هذا المرض نادر في آسيا. قد يتم تشخيص المرض بشكل ناقص والإبلاغ عنه في بعض أنحاء العالم.
يتأثر الرجال والنساء بنفس المعدل تقريبًا.
ما هي الأعراض والمضاعفات؟
إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي ، فإنك تفقد الكثير من الملح من خلال المخاط والعرق ، وهذا هو السبب في أن طعم بشرتك يمكن أن يكون مالحًا. يمكن أن يؤدي فقدان الملح إلى اختلال التوازن المعدني في الدم ، مما قد يؤدي إلى:
- عدم انتظام ضربات القلب
- ضغط دم منخفض
- صدمة
أكبر مشكلة هي أنه من الصعب على الرئتين أن تبقى خالية من المخاط. يتراكم ويسد الرئتين وممرات التنفس. بالإضافة إلى صعوبة التنفس ، فإنه يشجع على حدوث الالتهابات البكتيرية الانتهازية.
يؤثر التليف الكيسي أيضًا على البنكرياس. يتعارض تراكم المخاط هناك مع إنزيمات الجهاز الهضمي ، مما يجعل من الصعب على الجسم معالجة الطعام وامتصاص الفيتامينات والعناصر الغذائية الأخرى.
يمكن أن تشمل أعراض التليف الكيسي ما يلي:
- أصابع اليدين والقدمين
- أزيز أو ضيق في التنفس
- التهابات الجيوب الأنفية أو الزوائد الأنفية
- السعال الذي ينتج أحيانًا البلغم أو يحتوي على الدم
- انهيار الرئة بسبب السعال المزمن
- التهابات الرئة المتكررة مثل التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي
- سوء التغذية ونقص الفيتامينات
- ضعف النمو
- براز دهني ضخم
- العقم عند الرجال
- مرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي
- التهاب البنكرياس
- حصى في المرارة
- مرض الكبد
بمرور الوقت ، مع استمرار تدهور الرئتين ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى فشل الجهاز التنفسي.
التعايش مع التليف الكيسي
لا يوجد علاج معروف للتليف الكيسي. إنه مرض يتطلب مراقبة دقيقة وعلاجًا مدى الحياة. يتطلب علاج المرض شراكة وثيقة مع طبيبك والآخرين في فريق الرعاية الصحية الخاص بك.
يميل الأشخاص الذين يبدأون العلاج مبكرًا إلى التمتع بنوعية حياة أعلى بالإضافة إلى حياة أطول. في الولايات المتحدة ، يتم تشخيص معظم المصابين بالتليف الكيسي قبل بلوغهم سن الثانية. يتم الآن تشخيص معظم الأطفال عند اختبارهم بعد وقت قصير من ولادتهم.
قد يستغرق الحفاظ على مجاري الهواء والرئتين من المخاط ساعات من يومك. هناك دائمًا خطر حدوث مضاعفات خطيرة ، لذلك من المهم محاولة تجنب الجراثيم. هذا يعني أيضًا عدم الاتصال بالآخرين المصابين بالتليف الكيسي. يمكن أن تسبب البكتيريا المختلفة من رئتيك مشاكل صحية خطيرة لكلاكما.
مع كل هذه التحسينات في الرعاية الصحية ، يعيش الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي حياة أكثر صحة وأطول.
تتضمن بعض طرق البحث الجارية العلاج الجيني وأنظمة الأدوية التي يمكن أن تبطئ أو توقف تطور المرض.
في عام 2014 ، كان أكثر من نصف الأشخاص المدرجين في سجل مرضى التليف الكيسي فوق سن 18 عامًا. يعمل العلماء والأطباء بجد للحفاظ على استمرار هذا الاتجاه الإيجابي.