التليف الكيسي عند الرضع والأطفال: الاختبار والتوقعات والمزيد
ملخص
التليف الكيسي مرض وراثي. يمكن أن يسبب مشاكل في التنفس والتهابات الرئة وتلف الرئة.
ينتج التليف الكيسي من جين معيب موروث يمنع أو يغير حركة كلوريد الصوديوم أو الملح داخل وخارج خلايا الجسم. يؤدي هذا النقص في الحركة إلى تكوين مخاط ثقيل وسميك ولزج ، مما قد يؤدي إلى انسداد الرئتين.
كما تصبح العصائر الهضمية أكثر سمكًا. يمكن أن يؤثر ذلك على امتصاص العناصر الغذائية. بدون التغذية السليمة ، قد يعاني الطفل المصاب بالتليف الكيسي أيضًا من مشاكل في النمو.
يعد الحصول على تشخيص مبكر وعلاج للتليف الكيسي أمرًا حيويًا. تكون علاجات التليف الكيسي أكثر فاعلية عندما يتم اكتشاف الحالة مبكرًا.
الفحص عند الرضع والأطفال
في الولايات المتحدة ، يتم اختبار الأطفال حديثي الولادة بشكل روتيني للكشف عن التليف الكيسي. سيستخدم طبيب طفلك فحص دم بسيط لإجراء تشخيص أولي. سيأخذون عينة دم ويفحصونها لمعرفة المستويات المتزايدة لمادة كيميائية تسمى التربسينوجين المناعي (IRT). إذا أظهرت نتائج الاختبار مستويات أعلى من المعتاد من IRT ، فسوف يرغب طبيبك أولاً في استبعاد أي عوامل أخرى معقدة. على سبيل المثال ، يكون لدى بعض الأطفال المبتسرين مستويات أعلى من IRT لعدة أشهر بعد الولادة.
يمكن أن يساعد الاختبار الثانوي في تأكيد التشخيص. يسمى هذا الاختبار باختبار العرق. أثناء اختبار العرق ، سيُعطي طبيب طفلك دواءً سيؤثر على عرق ذراع طفلك. ثم يأخذ الطبيب عينة من العرق. إذا كان العرق أكثر ملوحة مما ينبغي ، فقد يكون هذا علامة على التليف الكيسي.
إذا كانت هذه الاختبارات غير حاسمة ولكنها لا تزال تعطي سببًا للاشتباه في تشخيص التليف الكيسي ، فقد يرغب طبيبك في إجراء اختبار جيني لطفلك. يمكن سحب عينة من الحمض النووي من عينة الدم وإرسالها لتحليلها للكشف عن وجود الجين المتحور.
سقوط
يحمل ملايين الأشخاص جين التليف الكيسي المعيب في أجسامهم دون أن يعرفوا ذلك. عندما ينقل شخصان مصابان بطفرة جينية الطفرة الجينية إلى طفلهما ، فهناك احتمال 1 من 4 أن يكون الطفل مصابًا بالتليف الكيسي.
يبدو أن التليف الكيسي شائع بالتساوي بين الأولاد والبنات. يعيش أكثر من 30 ألف شخص في الولايات المتحدة حاليًا مع هذه الحالة. يحدث التليف الكيسي في كل عرق ، ولكنه أكثر شيوعًا في القوقازيين من أصول أوروبية شمالية.
أعراض
تختلف أعراض التليف الكيسي. يمكن أن تؤثر شدة المرض بشكل كبير على أعراض طفلك. قد لا يعاني بعض الأطفال من الأعراض حتى يكبروا أو يبلغوا سن المراهقة.
يمكن تقسيم الأعراض النموذجية لمرض التليف الكيسي إلى ثلاث فئات رئيسية: أعراض الجهاز التنفسي ، وأعراض الجهاز الهضمي ، وأعراض فشل النمو.
أعراض الجهاز التنفسي:
- التهابات الرئة المتكررة أو المزمنة
- السعال أو الصفير ، غالبًا بدون مجهود بدني كبير
- ضيق التنفس
- عدم القدرة على ممارسة الرياضة أو اللعب دون الشعور بالإرهاق السريع
- سعال مستمر مع مخاط سميك (بلغم)
أعراض الجهاز الهضمي:
- براز دهني
- الإمساك المزمن والشديد
- إجهاد متكرر أثناء حركات الأمعاء
أعراض فشل النمو:
- زيادة الوزن بشكل بطيء
- النمو البطيء
غالبًا ما يتم إجراء فحص التليف الكيسي على الأطفال حديثي الولادة. من المحتمل أن يتم اكتشاف المرض في غضون الشهر الأول بعد الولادة ، أو قبل ملاحظة أي أعراض.
علاج
بمجرد تشخيص الطفل بالتليف الكيسي ، سيحتاج إلى رعاية مستمرة. الخبر السار هو أنه يمكنك تقديم الكثير من هذه الرعاية في المنزل بعد تلقي التدريب من أطباء وممرضات طفلك. ستحتاج أيضًا إلى القيام بزيارات عرضية للمرضى الخارجيين لعيادة التليف الكيسي أو المستشفى. قد يحتاج طفلك إلى دخول المستشفى من وقت لآخر.
قد يتغير مزيج الأدوية لعلاج طفلك بمرور الوقت. من المحتمل أن تعمل عن كثب مع فريق العلاج لمراقبة ردود أفعال طفلك تجاه هذه الأدوية. ينقسم علاج التليف الكيسي إلى أربع فئات.
وصفات الأدوية
يمكن استخدام المضادات الحيوية لعلاج أي عدوى. يمكن لبعض الأدوية أن تساعد في تفتيت المخاط في رئتي طفلك وجهازه الهضمي. يمكن للآخرين تقليل الالتهاب وربما منع تلف الرئة.
التطعيمات
من المهم حماية الطفل المصاب بالتليف الكيسي من مرض إضافي. اعمل مع طبيب طفلك لمواكبة اللقاحات المناسبة. تأكد أيضًا من حصول طفلك - والأشخاص الذين يتواصلون بشكل متكرر مع طفلك - على لقاح الإنفلونزا السنوي.
علاج بدني
هناك بعض الأساليب التي يمكن أن تساعد في تخفيف المخاط السميك الذي قد يتراكم في رئتي طفلك. أحد الأساليب الشائعة هو الكوب أو التصفيق على صدر طفلك من مرة إلى أربع مرات في اليوم. يستخدم بعض الناس سترات اهتزاز ميكانيكية للمساعدة في تفكيك المخاط. قد تساعد علاجات التنفس أيضًا في تقليل تراكم المخاط.
العلاج الرئوي
قد يشمل العلاج الشامل لطفلك سلسلة من علاجات نمط الحياة. تهدف هذه إلى مساعدة طفلك على استعادة وظائفه الصحية والحفاظ عليها ، بما في ذلك التمارين واللعب والتنفس.
المضاعفات
يمكن للعديد من المصابين بالتليف الكيسي أن يعيشوا حياة مُرضية. ولكن مع تفاقم الحالة ، قد تزداد الأعراض سوءًا. قد تصبح الإقامة في المستشفى أكثر تكرارًا. بمرور الوقت ، قد لا تكون العلاجات فعالة في تقليل الأعراض.
تشمل المضاعفات الشائعة للتليف الكيسي ما يلي:
- الالتهابات المزمنة. ينتج التليف الكيسي مخاطًا سميكًا يمثل أرضًا خصبة لتكاثر البكتيريا والفطريات.غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من نوبات متكررة من الالتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية.
- تلف مجرى الهواء. توسع القصبات هو حالة تؤدي إلى إتلاف الممرات الهوائية وهي شائعة عند الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي.تجعل هذه الحالة التنفس وتطهير الممرات الهوائية من المخاط السميك أكثر صعوبة.
- الفشل في الازدهار. مع التليف الكيسي ، قد لا يتمكن الجهاز الهضمي من امتصاص العناصر الغذائية بشكل صحيح.هذا يمكن أن يسبب نقص التغذية.بدون التغذية السليمة ، قد يعاني طفلك من النمو والبقاء بصحة جيدة.
هل سيظل طفلي يعيش حياة مُرضية؟
التليف الكيسي يهدد الحياة. لكن متوسط العمر المتوقع لطفل أو رضيع تم تشخيص إصابته بالمرض قد ارتفع. قبل بضعة عقود ، كان متوسط عمر الطفل المصاب بالتليف الكيسي يتوقع أن يعيش في سن المراهقة. اليوم ، يعيش العديد من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بشكل جيد في الثلاثينيات والأربعينيات وحتى الخمسينيات من العمر.
يستمر البحث في البحث عن علاج وعلاجات إضافية لمرض التليف الكيسي. قد تستمر نظرة طفلك في التحسن مع حدوث تطورات جديدة.