تشوه خياري: كل ما تحتاج إلى معرفته

ما هو تشوه خياري؟

التشوه الخياري (CM) هو خلل بنيوي في العلاقة بين الجمجمة والدماغ. هذا يعني أن الجمجمة صغيرة أو مشوهة ، مما يجعلها تضغط على الدماغ في قاعدة الجمجمة. يمكن أن يتسبب في تمدد أنسجة المخ إلى القناة الشوكية.

يؤثر CM على جزء من دماغك يسمى المخيخ. إنه يقع خلف جذع الدماغ ، حيث يلتقي الحبل الشوكي بالدماغ. عندما يدفع المخيخ إلى القناة الشوكية ، يمكن أن يمنع إشارات الدماغ إلى جسمك. يمكن أن يتسبب أيضًا في تراكم السوائل في دماغك أو الحبل الشوكي. يمكن أن يسبب هذا الضغط وتراكم السوائل مجموعة متنوعة من الأعراض العصبية. تشمل الأعراض عادةً التوازن والتنسيق والرؤية والكلام.

سمي CM على اسم عالم الأمراض النمساوي هانز كياري ، الذي وصف وصنف التشوهات في تسعينيات القرن التاسع عشر. يُعرف أيضًا باسم تشوه أرنولد تشياري ، وفتق الدماغ المؤخر ، وانتباذ اللوزتين.

تابع القراءة لمعرفة المزيد حول هذه الحالة ، من الأنواع والأسباب إلى التوقعات والوقاية.

ما الذي يسبب تشوه خياري؟

إذا تطور CM أثناء مراحل الجنين ، فإنه يُعرف باسم CM الأساسي أو الخلقي. هناك عدة عوامل قد تسبب CM الأساسي:

• قد تؤدي الطفرات الجينية إلى نمو الجنين بشكل غير طبيعي.
• قد يؤثر نقص الفيتامينات والعناصر الغذائية المناسبة أثناء الحمل ، مثل حمض الفوليك ، على نمو الجنين.
• قد تؤثر العدوى أو الحمى الشديدة أثناء الحمل على نمو الجنين.
• قد يؤثر التعرض للمواد الكيميائية الخطرة أو العقاقير المحظورة أو الكحول أثناء الحمل على نمو الجنين.

في بعض الأحيان ، يمكن أن يحدث CM في مرحلة البلوغ نتيجة لحادث أو عدوى حيث يتم تصريف السائل الشوكي. يُعرف هذا باسم CM الثانوي.

ما هي أنواع التشوه الخياري؟

النوع 2: يُعرف أيضًا باسم CM الكلاسيكي ، النوع 2 يشمل أنسجة المخيخ وجذع الدماغ. في بعض الحالات ، قد يكون النسيج العصبي الذي يربط المخيخ معًا مفقودًا جزئيًا أو كليًا. وغالبًا ما يكون مصحوبًا بعيب خلقي يسمى القيلة النخاعية السحائية. تحدث هذه الحالة عندما لا يتم إغلاق العمود الفقري والقناة الشوكية بشكل طبيعي عند الولادة.

النوع 3: النوع 3 هو تشوه نادر ولكنه أكثر خطورة. تمتد أنسجة المخ إلى النخاع الشوكي ، وفي بعض الحالات قد تبرز أجزاء من الدماغ. يمكن أن ينطوي على عيوب عصبية شديدة وقد يكون له مضاعفات تهدد الحياة. غالبًا ما يكون مصحوبًا باستسقاء الرأس ، وهو تراكم السوائل في الدماغ.

النوع 4: النوع 4 ينطوي على مخيخ غير مكتمل أو غير مكتمل. وعادة ما تكون قاتلة في الطفولة.

اكتب 0: النوع 0 مثير للجدل بالنسبة لبعض الأطباء لأنه يحتوي على تغييرات جسدية قليلة أو معدومة على اللوزتين المخيخية. قد لا يزال يسبب الصداع.

ما هي أعراض التشوه الخياري؟

بشكل عام ، كلما زاد ضغط أنسجة المخ داخل العمود الفقري ، زادت حدة الأعراض. على سبيل المثال ، قد لا تظهر أي أعراض على شخص مصاب بالنوع 1 ، بينما قد يعاني الشخص المصاب بالنوع 3 من أعراض شديدة. يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد من مجموعة متنوعة من الأعراض ، اعتمادًا على نوع السوائل وتراكمها والضغط على الأنسجة أو الأعصاب.

نظرًا لأن CM يؤثر على المخيخ ، فإن الأعراض عادة ما تتضمن التوازن والتنسيق والرؤية والكلام. أكثر الأعراض شيوعًا هو صداع في مؤخرة الرأس. غالبًا ما تحدث بسبب أنشطة مثل التمرين والإجهاد والانحناء والمزيد.

تشمل الأعراض الأخرى:

• دوخة
• الم الرقبة
• خدر أو وخز في اليدين والقدمين
• صعوبة في البلع
• ضعف في الجزء العلوي من الجسم
• فقدان السمع
• فقدان الألم أو الإحساس بالحرارة في الجزء العلوي من الجسم
• مشكلة التوازن أو صعوبة المشي

تشمل الأعراض الأقل شيوعًا الضعف العام ورنين الأذنين وانحناء العمود الفقري وبطء ضربات القلب والتنفس غير الطبيعي.

الأعراض عند الرضع

قد تشمل الأعراض التي تظهر على الرضع من أي نوع من أنواع CM ما يلي:

• صعوبة في البلع
• التهيج عند الأكل
• سيلان اللعاب المفرط
• التقيؤ أو القيء
• مشاكل في التنفس
• تصلب الرقبة
• تأخر النمو
• مشكلة في زيادة الوزن
• فقدان القوة في الذراعين

إذا كان النوع 2 مصحوبًا بسائل زائد في الدماغ ، فقد تشمل العلامات والأعراض الإضافية ما يلي:

• تضخم الرأس
• التقيؤ
• النوبات
• التهيج
• تأخر التنمية

في بعض الأحيان يمكن أن تتطور الأعراض بسرعة ، مما يتطلب علاجًا طارئًا.

ما هي عوامل الخطر؟

يحدث CM في جميع المجموعات السكانية ، مع حوالي حالة واحدة من كل 1000 ولادة. قد يتم تشغيله في العائلات ، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد ذلك.

أفاد المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS) أن النساء أكثر عرضة للإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد عن الرجال. يشير NINDS أيضًا إلى أن التشوهات من النوع 2 أكثر انتشارًا لدى الأشخاص المنحدرين من أصل سلتيك.

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد من أمراض أخرى ، بما في ذلك الاضطرابات العصبية والعظام الوراثية. تشمل الحالات الأخرى ذات الصلة التي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بمرض السموم ما يلي:

• القيلة النخاعية السحائية : نوع من السنسنة المشقوقة ، أو عيب خلقي حيث لا تغلق القناة الشوكية والعمود الفقري قبل ولادة الطفل
• استسقاء الرأس : تراكم السوائل الزائدة في دماغك ، وغالبًا ما يظهر مع CM من النوع 2
• تكهف النخاع : ثقب أو كيس في العمود الفقري يسمى مصفار
• متلازمة الحبل المربوط : اضطراب عصبي يحدث عندما يتصل الحبل الشوكي بعظم العمود الفقري.يمكن أن يتسبب ذلك في تلف الجزء السفلي من الجسم.يكون الخطر أعلى لدى الأشخاص المصابين بالقيلة النخاعية السحائية.
• انحناء العمود الفقري : حالة شائعة ، خاصة مع الأطفال الذين لديهم النوع 1 سم

كيف يتم تشخيص التشوه الخياري؟

غالبًا ما يتم تشخيص سم في الرحم أثناء اختبارات الموجات فوق الصوتية ، أو عند الولادة. إذا لم تكن لديك أعراض ، فقد يكتشفها طبيبك عن طريق الخطأ عندما يتم فحصك لشيء آخر. يعتمد نوع CM الحالي على:

• تاريخ طبى
• أعراض
• التقييم السريري
• اختبارات التصوير
• اختبار بدني

أثناء الفحص البدني ، سيقوم طبيبك بتقييم الوظائف التي قد تتأثر بالسموم ، بما في ذلك:

• الرصيد
• معرفة
• ذاكرة
• مهارات قيادة
• ردود الفعل
• إحساس

قد يطلب طبيبك أيضًا فحوصات التصوير للمساعدة في التشخيص. يمكن أن يشمل ذلك الأشعة السينية والتصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية. ستساعد الصور طبيبك في البحث عن تشوهات في بنية العظام وأنسجة المخ والأعضاء والأعصاب.

ما هو علاج التشوه الخياري؟

يعتمد العلاج على النوع والشدة والأعراض. قد يصف لك طبيبك أدوية لتخفيف الألم ، إذا لم يتدخل CM في حياتك اليومية.

في الحالات التي تتداخل فيها الأعراض أو يكون هناك تلف في جهازك العصبي ، سيوصي طبيبك بإجراء جراحة. يعتمد نوع الجراحة وعدد العمليات الجراحية التي تحتاجها على حالتك.

للبالغين: سيخلق الجراحون مساحة أكبر عن طريق إزالة جزء من الجمجمة. هذا يخفف الضغط على العمود الفقري. سيغطون دماغك برقعة أو منديل من جزء آخر من جسدك.

قد يستخدم الجراح التيار الكهربائي لتقليص اللوزتين المخيخية. قد يكون من الضروري أيضًا إزالة جزء صغير من العمود الفقري لتوفير مساحة أكبر.

للرضع والأطفال: سيحتاج الرضع والأطفال المصابون بالسنسنة المشقوقة إلى جراحة لتغيير موضع الحبل الشوكي وإغلاق الفتحة الموجودة في ظهرهم. إذا كان لديهم استسقاء الرأس ، فسيقوم الجراح بتركيب أنبوب لتصريف السوائل الزائدة لتخفيف الضغط. في بعض الحالات ، قد يقومون بعمل ثقب صغير لتحسين تدفق السوائل. الجراحة فعالة في تخفيف الأعراض عند الأطفال.

ما هي التوقعات ومتوسط العمر المتوقع للتشوه الخياري؟

يمكن أن تساعد الجراحة في تخفيف الأعراض ، لكن الأدلة من البحث مختلطة إلى حد ما حول مدى فعالية العلاج. تميل بعض الأعراض إلى التحسن بعد الجراحة أكثر من غيرها. على المدى الطويل ، سيحتاج الأشخاص الذين خضعوا لعملية جراحية لعلاج CM إلى مراقبة متكررة وإعادة الاختبار للتحقق من التغيرات في الأعراض والأداء. تختلف نتيجة كل حالة.

قد تكون هناك حاجة إلى أكثر من عملية جراحية. تعتمد كل نظرة على ما يلي:

• سن
• نوع سم
• الصحة العامة
• الظروف الحالية
• استجابة للعلاج

النوع 1: لا يعتبر النوع Chiari 1 قاتلًا. نظرت إحدى الدراسات في 29 شخصًا يعانون من النوع الأول من CM ووجدت أن 96 بالمائة أبلغوا عن تحسن بعد ستة أشهر من الجراحة. أبلغ شخص واحد عن أي تغيير. لا يزال جميع المشاركين يشعرون بأعراض متبقية بعد الجراحة. وشملت الأعراض الأكثر شيوعًا بعد العلاج الألم وفقدان الإحساس. لا يمكن لجراحة CM عكس تلف الأعصاب الحالي ، ولكن العلاج يساعد في منع المزيد من الضرر.

CM و syringomyleia: تابعت دراسة مراجعة عام 2009 157 حالة من تكهف النخاع المرتبط بالـ CM. وجدت فرصة بنسبة 90 في المائة للتحسن أو الاستقرار على المدى الطويل.

كل نتيجة تعتمد على الشخص. تحدث إلى طبيبك حول حالتك ومخاطر العملية ومخاوف أخرى. قد يساعد في تحديد النجاح ، والذي يمكن أن يختلف من تحسين الأعراض إلى القضاء على الأعراض.

كيف يمكن للنساء الحوامل منع التشوه الخياري من التطور في أطفالهن؟

يمكن للمرأة الحامل أن تتجنب بعض الأسباب المحتملة لمرض CM عن طريق الحصول على العناصر الغذائية المناسبة ، وخاصة حمض الفوليك ، وتجنب التعرض للمواد الخطرة والعقاقير المحظورة والكحول.

بحث متقدم باستمرار

سبب CM هو موضوع البحث المستمر. يبحث الباحثون حاليًا في العوامل الوراثية ومخاطر الإصابة بهذا الاضطراب. إنهم يبحثون أيضًا عن عمليات جراحية بديلة قد تساعد في تدفق السوائل عند الأطفال.

لمزيد من المعلومات حول CM ، يمكنك زيارة Chiari & Syringomyelia Foundation أو American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. يمكنك أيضًا قراءة وجهات النظر الشخصية والقصص حول الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة في Conquer Chiari.