أنقذ اختبار الجينات BRCA حياتي وأختي

كنت ذاهبًا لإجراء فحص سنوي منتظم دون أي مخاوف. كنت بصحة جيدة وكان لدي القليل من المشاكل حتى هذه اللحظة. كنت أذهب إلى طبيبة أمراض النساء ، الدكتورة إيلين فيشر ، منذ سنوات. لكنها قالت في ذلك اليوم شيئًا من شأنه أن يغير حياتي إلى الأبد: "هل تم اختبار جين BRCA من قبل؟"

كنت مدركًا تمامًا لما هو جين BRCA ، وأنني أتوافق مع مواصفات شخص معرض لخطر حدوث طفرة. هناك تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي في عائلتي وأنا يهودي أشكنازي. في حين أن أنجلينا جولي ربما تكون قد وضعت جين BRCA على الخريطة ، فقد عرفت عنه منذ سنوات. لكن بقدر ما اعتقدت أنني أعرف ، الحقيقة هي أنني لم أكن أعرف شيئًا.

"حسنًا ، لا ، لكن والدتي خضعت للاختبار منذ سنوات وكانت سلبية ، لذا أعلم أن هذا يعني أنه لا يمكنني الحصول عليها ، أليس كذلك؟" خاطئ - ظلم - يظلم.

يمكنك الحصول على الطفرة من والدتك أو والدك. كان تاريخنا المعروف كله من جانب والدتي من العائلة ، لذلك شعرت أن الاختبار غير ضروري - لكنني وافقت. نظرًا لأنه كان مجرد فحص دم بسيط ومغطى بالتأمين ، فقد بدا أنه يستحق الفحص.

بعد أسبوع ونصف ، تلقيت المكالمة: "لقد جاءت نتيجة اختبار طفرة BRCA1 إيجابية" ، على حد قولها. الباقي كان كل شيء طمس. كانت هناك قائمة بالأطباء الذين أحتاج إلى زيارتهم والاختبارات التي أحتاجها لتحديد موعدها. أغلقت الهاتف من البكاء.

أبلغ من العمر 41 عامًا وأعزب ، اعتقدت.سأحتاج الآن إلى استئصال الرحم ولن أحظى بفرصة حمل أطفالي. وسأضطر على الأقل إلى التفكير في استئصال الثدي. لكن ، مرة أخرى ، خطأ.

بعد أن مرت الهستيريا ، حددت موعدي الأول مع طبيب الأورام. اعتقد الطبيب أنه من الغريب أن يكون تاريخ عائلتي من الإصابة بسرطان الثدي من جانب والدتي ولكن نتائج اختبار والدتي كانت سلبية.

لقد أرادت أن يأتي والدي ، لكننا واجهنا صعوبة في تغطية اختباره بـ Medicare. تقرر في النهاية ، بما أن والدتي كانت نتيجة اختبارها سلبيًا ، يجب أن يأتي الجين من والدي.

هي
التفت إلي وقال: "أرجوك لا تصاب بالسرطان ، افعل ما عليك فعله ،
ولا تنتظر. نحن نضع قنابل موقوتة ".

انضمت إلي أختي لورين للاستشارة وطرحنا مليون سؤال. أفضل الأخبار التي خرجت من الاجتماع هي أنني كنت مخطئًا بشأن استئصال الرحم. اتضح أن طفرة BRCA1 تعرضك لخطر الإصابة بسرطان المبيض ، وليس الرحم ، لذلك سأحتاج فقط إلى إجراء عملية استئصال المبيض لإزالة المبايض. وبما أنني كنت قد قطعت بيضتي قبل بضع سنوات ، فلا يزال بإمكاني حمل الأطفال عن طريق الإخصاب في المختبر (IVF). كان ذلك ارتياحاً هائلاً.

"أنا مصابة بسرطان الثدي"

أثناء تواجدنا هناك ، سألنا أيضًا عما إذا كان هناك أي عجلة في إخضاع أختي للاختبار. إذا كان لدي ، كان هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أنها حصلت عليه أيضًا. كانت تفكر في تأجيل الاختبار إلى ما بعد مضرب ابنة أخي ميتزفه بعد ستة أشهر. اعتقد الطبيب أن الانتظار سيكون على ما يرام. اعتقد جراح الثدي في عيادتها ذلك أيضًا ، لكنه عرض عليه إجراء فحص للثدي أثناء وجودها هناك.

استمر الكابوس. شعروا بوجود كتلة في ثديها وأخذوا خزعة منها على الفور. ثم تلقيت مكالمة صادمة ثانية.

قالت أختي: "أنا مصابة بسرطان الثدي". أنا كنت على الأرض. كان اليوم الثالث لي في العمل في خط الصحة ، وفجأة تغيرت حياتي كلها.أجرت صورة ماموجرام واضحة قبل أربعة أشهر والآن هي مصابة بالسرطان؟ كيف يمكن أن يكون هذا؟

تم التوصية بالأطباء وإجراء اختبارات إضافية. كان لدى لورين ورم واحد إيجابي لمستقبلات هرمون الاستروجين (إيجابي ER). شعر الأطباء أنها ربما لم تكن حاملة لـ BRCA1 لأن معظم النساء المصابات بسرطان الثدي المتحور BRCA1 يصبن بسرطان ثلاثي السلبي ، خاصة عندما يتم تشخيصهن تحت سن 50.

انتهى بها الأمر إلى إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي وتم العثور على ورمين إضافيين: ثلاثي سلبي ، وأصغر بكثير ، ولكن أكثر عدوانية وأكثر ارتباطًا بجهاز سرطان الثدي BRCA. علمنا أنها كانت أيضًا إيجابية لطفرة BRCA1 ، وبالتالي استمرت قصة الأخوة BRCA.

"هي
لم نتمكن من تجنب هذا السرطان ، لم نكن نعرف حينها. لكنني كنت سآخذ
الأمور في يدي. سيكون الأمر صعبًا ، لكنه سيكون بشروطي الخاصة. أنا
ستفعل ذلك من أجلها سأفعل ذلك بنفسي ".

تحول التركيز بالكامل إلى أختي. جدولة عملية استئصال الثدي ، واختيار طبيب الأورام الخاص بها ، واتخاذ قرار بشأن جراح التجميل ، واختيار مسار العلاج ، كل ذلك يحتاج إلى إجراء في غضون أسبوعين. كانت زوبعة.

ليلة استئصال لورين لثديها ، رأيتها تدخل غرفتها في المستشفى على عجلات. بدت صغيرة جدا وعاجزة. كانت أختي الكبرى ، صخرتي ، مستلقية هناك ولم يكن بإمكاني فعل شيء لها.

وأنا التالي؟ كنت أميل بالفعل بهذه الطريقة. في تلك اللحظة ، علمت أنني سأحتاج إلى المضي قدمًا وإجراء عملية استئصال الثدي أيضًا. لم يكن بإمكانها منع هذا السرطان ، لأننا لم نكن نعرف أنها مصابة بطفرة سرطان الثدي BRCA إلا بعد فوات الأوان. لكنني كنت سأأخذ الأمور بيدي. سيكون الأمر صعبًا ، لكنه سيكون بشروطي الخاصة. سأفعل ذلك من أجلها. سأفعل ذلك لنفسي.

السيطرة على حياتي

يستمر شفاء أختي والعلاج اللاحق. فحوصات جسدها ودمها واضحة ، وهي الآن خالية من السرطان بكل المقاييس. ومع ذلك ، نظرًا لأن سرطانها كان سلبيًا ثلاثيًا وشديدًا جدًا ، فقد تم التوصية بالعلاج الكيميائي والإشعاعي.

بدأت أول دورة علاج كيماوي لها وكان أسوأ مما توقعنا. الغثيان والجفاف والإرهاق والألم وكل ما تبقى كانت تحدث بشكل يومي. كنت أعلم أنه لن يكون نزهة ، لكنني لم أكن أتوقع ذلك.

التفتت نحوي وقالت: "أرجوك لا تصاب بالسرطان ، افعل ما عليك فعله ، ولا تنتظر. نحن قنابل موقوتة ".

"أنا أضع
على الطاولة ونظر في عيون الجراح. سقطت دمعة واحدة ومسحتها
بعيدا عن العباءة التي كانت تغطيني. تساءلت عما إذا كنت سأبدو متشابهة.
تساءلت عما إذا كنت سأشعر بالشيء نفسه ".

تساءلت عما إذا كانت درامية بسبب ما كانت تمر به ، لكنني كنت أعرف أنها كانت على حق. الوقت لم يكن بجانبي. كنت أعرف أنها ستكون ناجية ، لكن أتيحت لي الفرصة لأكون "ناجية". قررت اتخاذ أي خطوات ضرورية للنجاة من هذه الطفرة قبل حدوث أي شيء سيء حقًا.

وهكذا ، بدأت التحقيق. قابلت جراحي الثدي وجراحي التجميل وطبيب الأورام النسائية. لقد خضعت للتصوير بالرنين المغناطيسي ، وتصوير الثدي بالأشعة السينية ، وصورة الموجات فوق الصوتية ، والموجات فوق الصوتية للحوض ، وعدد لا يحصى من اختبارات الدم الأخرى. حتى الآن ، لا أعاني من سرطان الثدي أو سرطان المبيض. كنت دقيقًا وسعت للحصول على آراء ثانية ، لكنني كنت أعرف ما يجب أن أفعله.

لدى النساء غير المصابات بطفرة سرطان الثدي BRCA فرصة بنسبة 12 في المائة للإصابة بسرطان الثدي وفرصة بنسبة 1.3 في المائة للإصابة بسرطان المبيض ، وفقًا للمعهد الوطني للسرطان. إذا كانت نتيجة اختبار سرطان الثدي إيجابية لطفرة BRCA ، فستزيد مخاطر إصابتك بسرطان الثدي بنسبة تصل إلى 72 بالمائة و 44 بالمائة لسرطان المبيض.

سيوصي طبيبك بإجراء عملية استئصال الثدي المزدوج ، مما يعني إزالة كلا الثديين جراحيًا ، واستئصال المبيض ، مما يعني إزالة كلا المبيضين جراحيًا. إجراء هذه العمليات الجراحية هو الطريقة الوحيدة للتأكد من أنك لن تصاب بهذه السرطانات.

في يوم عمليتي الأولى ، انتظرت بصبر أن يتم نقلي إلى غرفة العمليات. كنت هادئًا ومتماسكًا ، ربما أهدأ مما كنت عليه في أي وقت مضى. استلقيت على الطاولة ونظرت في عيني جرّاحي. سقطت دمعة واحدة ومسحتها بالرداء الذي كان يغطيني.

تساءلت عما إذا كنت سأبدو متشابهة. تساءلت عما إذا كنت سأشعر بنفس الشيء. هل سأدخل في مرحلة انقطاع الطمث بفعل طبي ولن أشعر كأنني امرأة شابة مرة أخرى؟

اقرأ المزيد عن سرطان المبيض المتقدم واتصال BRCA.

أغمضت عيني وتذكرت أن الشيء الوحيد المهم هو أنني كنت أتحكم في حياتي. عندما فتحت عيني ، انتهى الأمر.

ولذا فأنا جالس هنا أكتب كل هذا ، وأتعافى من أولى عملياتي الجراحية. قبل بضعة أيام فقط ، أجريت عملية استئصال المبيض بالمنظار وتصغير الثدي - الجزء الأول من عملية استئصال الثدي.

سيأتي استئصال الثدي الفعلي لاحقًا ، لكن في الوقت الحالي ، أنا أركز على الشفاء. انا بأفضل حال. أشعر بالقوة. أعرف أن طبيبي كان يشجعني على إجراء اختبار BRCA1 أنقذني وأنقذ أختي. كلما سمعت عن أشخاص يؤجلون الاختبار ، أو التصوير الشعاعي للثدي القادم ، أو أي شيء يجب عليهم القيام به ، فإنه يغضبني.

هل أتمنى لو لم يكن لدي هذا الجين؟ بالطبع بكل تأكيد. هل أتمنى ألا تصاب أختي بسرطان الثدي؟ إطلاقا. لكنني أعلم الآن أن المعرفة هي حقًا قوة ، وأن هذا العمل سيستمر في إنقاذ حياتنا.

كان هناك وقت في حياتي كنت أنظر فيه إلى وضعي واعتقدت أنني لست محظوظًا ، بل ملعونًا. لقد تغيرت عقليتي. لقد تحولت حياتي من عادية إلى فوضوية ، ولكن إذا أقنعت قصتي شخصًا آخر بإجراء اختبار لـ BRCA ، فسوف أشعر بأنني محظوظ حقًا.