متلازمة ابيرت
ملخص
متلازمة أبيرت هي حالة وراثية نادرة تغلق فيها المفاصل في جمجمة المولود الجديد مبكرًا. وهذا ما يسمى تعظم الدروز الباكر.
عادةً ما تظل المفاصل الليفية في جمجمة الوليد مفتوحة بعد الولادة للسماح بدماغ الطفل بالنمو. عندما تغلق هذه المفاصل مبكرًا جدًا ويستمر الدماغ في النمو ، فإنها تدفع رأس الطفل ووجهه إلى شكل مشوه. يمكن أن يتراكم الضغط أيضًا داخل جمجمة الطفل.
يرتبط معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أبيرت أصابع اليدين والقدمين (ارتفاق الأصابع). يمكن أن تكون أصابع اليدين والقدمين مكفوفة أو ملتصقة بالعظام.
متلازمة ابيرت نادرة. إنه يؤثر على طفل واحد فقط من بين كل 65000 إلى 88000 طفل.
أعراض متلازمة Apert
الأطفال المصابون بمتلازمة أبيرت لديهم رأس ووجه غير نمطي الشكل. قد يكون رأسهم:
- وأشار في الأعلى
- أطول من المعتاد
- ضيق من الأمام إلى الخلف
- على نطاق واسع من جانب إلى آخر
- بالارض في الظهر
- دفعت في الجبهة
يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى:
- انتفاخ ، عيون واسعة
- احول العين
- أنف منقار
- وجه غارق
- أنف مسطح
- الفك العلوي الصغير
- عضة
- أسنان مزدحمة وغير مستوية
- السبابة أو الأصابع أو أصابع القدمين الوسطى والبنصر
- أصابع أو أصابع إضافية
- أصابع أو أصابع قصيرة وعريضة
- تصلب المفاصل في الأصابع
- التعرق الشديد (فرط التعرق).
- حب الشباب الشديد
- فقدان بقع من الشعر في الحاجبين
- الفتح في سقف الفم (الحنك المشقوق).
- تنفس صاخب
أسباب متلازمة أبيرت
تحدث متلازمة Apert بسبب طفرة فيمستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2 (FGFR2 ) الجين. يوفر هذا الجين التعليمات لصنع بروتين يرسل إشارات لتكوين خلايا العظام أثناء وجود الطفل في الرحم.
طفرة فيFGFR2 يؤدي الجين إلى زيادة الإشارات التي تعزز تكوين العظام. يؤدي هذا إلى تكوين العظام واندماجها مبكرًا جدًا في جمجمة الطفل.
حوالي 95 في المائة من الوقت ، تحدث الطفرة بشكل عشوائي أثناء نمو الطفل في الرحم. في كثير من الأحيان ، يمكن للأطفال أن يرثوا التغيير الجيني من أحد الوالدين. الوالد المصاب بمتلازمة أبيرت لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لنقل الحالة إلى طفل بيولوجي.
خيارات العلاج
يمكن للأطباء أحيانًا تشخيص متلازمة Apert أثناء وجود الطفل في الرحم بإحدى الطرق التالية:
- تنظير الجنين. يضع الطبيب منظارًا مرنًا في رحم الأم من خلال بطنها.يمكن استخدام هذا المنظار لفحص الطفل وإزالة عينات الدم والأنسجة.
- الموجات فوق الصوتية . يستخدم هذا الاختبار الموجات الصوتية لتكوين صورة للطفل في الرحم.
يمكن للطبيب أن يؤكد إصابة الطفل بمتلازمة آبير بعد الولادة باستخدام اختبارات الجينات أو اختبارات التصوير التالية:
- التصوير المقطعي المحوسب (CT) . يأخذ هذا الاختبار سلسلة من الأشعة السينية من زوايا مختلفة لإنشاء صور مفصلة لجسم الطفل.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (مري). يستخدم هذا الاختبار مغناطيسات قوية وموجات راديو لعمل صور من داخل جسم الطفل.
قد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة أبيرت إلى رؤية العديد من الأخصائيين المختلفين. يمكن أن يشمل فريقهم الطبي:
- طبيب اطفال
- جراح
- طبيب عظام (طبيب يعالج مشاكل العظام والعضلات والمفاصل)
- أنف وأذن وحنجرة (طبيب يعالج مشاكل الأذنين والأنف والحنجرة)
- طبيب قلب (طبيب يعالج مشاكل القلب)
- أخصائي سمع
قد يحتاج بعض الأطفال إلى الجراحة في الأشهر القليلة الأولى من حياتهم. قد يشمل ذلك الجراحة من أجل:
- تخفيف الضغط أو تصريف السوائل المتراكمة (استسقاء الرأس) داخل الجمجمة
- افتح عظام الجمجمة وامنح دماغ الطفل مجالاً لينمو
- إعادة تشكيل وجه الطفل لإضفاء مظهر أكثر استدارة ومتجانس
- تحريك عظام الفك والوجه لتحسين المظهر والمساعدة في التنفس
- حرر أصابع اليدين وأحيانًا أصابع القدم
- خلع الأسنان إذا كانت مزدحمة للغاية
قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو إلى مساعدة إضافية لمواكبة المدرسة. قد يحتاجون أيضًا إلى المساعدة في الأنشطة اليومية.
المضاعفات
يمكن أن تسبب متلازمة أبيرت مضاعفات مثل:
- مشاكل في الرؤية
- فقدان السمع
- صعوبة في التنفس
- التعلم أبطأ
- قصر القامة
الآفاق
تعتمد النظرة المستقبلية للأطفال المصابين بمتلازمة أبيرت على مدى خطورة الحالة وأنظمة الجسم التي تؤثر عليها. يمكن أن تكون متلازمة أبيرت أكثر خطورة إذا كانت تؤثر على تنفس الطفل أو إذا زاد الضغط داخل الجمجمة ، ولكن يمكن تصحيح هذه المشكلات جراحيًا.
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أبيرت من صعوبات التعلم. يتأثر بعض الأطفال بشدة أكثر من غيرهم.
نظرًا لأن شدة متلازمة Apert يمكن أن تتباين على نطاق واسع ، فمن الصعب عمل تنبؤات حول متوسط العمر المتوقع. قد لا يكون لهذه الحالة تأثير كبير على متوسط العمر المتوقع للطفل ، خاصةً إذا لم يكن لديهم عيوب في القلب.
يبعد
يمكن أن تغير متلازمة أبيرت شكل جمجمة ووجه الطفل عند الولادة. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى مضاعفات مثل مشاكل التنفس والتعلم البطيء.
اليوم ، يمكن للجراحين تصحيح العديد من هذه المشاكل ، بحيث يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة Apert أن يكونوا مستقلين تمامًا. ومع ذلك ، سيحتاج بعض الأطفال إلى مساعدة إضافية في المدرسة والحياة اليومية أثناء نموهم.