حثل الغدة الكظرية
ما هو حثل الغدة الكظرية؟
يشير حثل الغدة الكظرية (ALD) إلى عدة حالات وراثية مختلفة تؤثر على الجهاز العصبي والغدد الكظرية. الفئات الثلاث الرئيسية لـ ALD هي ALD الدماغي في مرحلة الطفولة ، وتضخم الغدة الكظرية ، ومرض أديسون.
تم التعرف على الجين الذي يسبب ALD في عام 1993. وفقًا لاتحاد Oncofertility Consortium ، يحدث ALD في حوالي 1 من بين 20000 إلى 50000 شخص ويؤثر بشكل أساسي على الرجال. تميل النساء المصابات بهذا الجين إلى أن تكون بدون أعراض أو أعراض خفيفة ، مما يعني أنه لا توجد أعراض أو أعراض قليلة جدًا. تختلف الأعراض والعلاجات والتشخيص لـ ALD تبعًا للنوع الموجود. لا يمكن علاج ALD ، ولكن يمكن للأطباء في بعض الأحيان إبطاء تقدمه.
أنواع حثل الغدة الكظرية
هناك ثلاثة أنواع من ALD:
- ALD الدماغي الطفولة يصيب بشكل رئيسي الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 10 سنوات.إنه يتطور بسرعة كبيرة ويسبب إعاقة شديدة وحتى الموت.
- تضخم الغدة الكظرية يصيب الرجال البالغين في المقام الأول.إنه أكثر اعتدالًا من ALD الدماغي في مرحلة الطفولة.كما أنه يتقدم ببطء بالمقارنة.
- مرض اديسون يُعرف أيضًا باسم قصور الغدة الكظرية.يحدث مرض أديسون عندما لا تفرز الغدد الكظرية ما يكفي من الهرمونات.
الأسباب وعوامل الخطر
يساعد بروتين حثل الغدة الكظرية (ALDP) جسمك على تكسير الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFAs). إذا لم يؤد البروتين وظيفته ، فإن الأحماض الدهنية تتراكم داخل جسمك. يمكن أن يضر هذا بالطبقة الخارجية للخلايا في:
- الحبل الشوكي
- مخ
- الغدد الكظرية
- الخصيتين
يعاني الأشخاص المصابون بـ ALD من طفرات في الجين الذي يصنع ALDP. أجسادهم لا تنتج ما يكفي من ALDP.
يتأثر الرجال عادةً بـ ALD في سن مبكرة أكثر من النساء وعادة ما يكون لديهم أعراض أكثر حدة. يؤثر ALD على الذكور أكثر من الإناث لأنه موروث في نمط مرتبط بالكروموسوم X. هذا يعني أن الطفرة الجينية المسؤولة توجد على الكروموسوم X. الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط ، بينما لدى النساء اثنان. نظرًا لأن النساء لديهن كروموسومات X ، فيمكن أن يكون لديهن جين طبيعي واحد ونسخة واحدة مع الطفرة الجينية.
النساء اللواتي لديهن نسخة واحدة فقط من الطفرة لديهن أعراض أكثر اعتدالًا من الرجال. في بعض الحالات ، لا تظهر الأعراض على الإطلاق لدى النساء اللائي يحملن الجين. تنتج نسختهم الطبيعية من الجين ما يكفي من ALDP للمساعدة في إخفاء أعراضهم. معظم النساء المصابات بـ ALD يعانين من اعتلال النخاع الكظري. يعد مرض أديسون والتصلب الجانبي الضموري الدماغي في مرحلة الطفولة أقل شيوعًا.
أعراض حثل الغدة الكظرية
تشمل أعراض ALD الدماغي في مرحلة الطفولة ما يلي:
- تشنجات عضلية
- النوبات
- صعوبة في البلع
- فقدان السمع
- مشكلة في فهم اللغة
- ضعف البصر
- فرط النشاط
- شلل
- غيبوبة
- تدهور التحكم في المحركات الدقيقة
- احول العين
تشمل علامات اعتلال النخاع الكظري ما يلي:
- ضعف السيطرة على التبول
- ضعف العضلات
- تصلب في الساقين
- صعوبة في التفكير وتذكر الإدراك البصري
تشمل علامات قصور الغدة الكظرية أو مرض أديسون ما يلي:
- ضعف الشهية
- فقدان الوزن
- انخفاض كتلة العضلات
- التقيؤ
- ضعف العضلات
- غيبوبة
- مناطق داكنة من لون الجلد أو تصبغ
تشخيص حثل الغدة الكظرية
يمكن أن تحاكي أعراض ALD أعراض الأمراض الأخرى. هناك حاجة لاختبارات لتمييز ALD عن الحالات العصبية الأخرى. قد يطلب طبيبك إجراء فحص دم من أجل:
- ابحث عن مستويات عالية بشكل غير طبيعي من VLCFAs
- فحص الغدد الكظرية
- العثور على الطفرة الجينية التي تسبب ALD
قد يبحث طبيبك أيضًا عن تلف دماغك باستخدام فحص التصوير بالرنين المغناطيسي. يمكن أيضًا استخدام عينات الجلد أو الخزعة وزراعة الخلايا الليفية لاختبار VLCFAs.
قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من اضطراب ALD المشتبه به إلى اختبارات إضافية ، بما في ذلك شاشات الرؤية.
علاج حثل الغدة الكظرية
تعتمد طرق العلاج على نوع ALD لديك. يمكن استخدام الستيرويدات لعلاج مرض أديسون. لا توجد طرق محددة لعلاج الأنواع الأخرى من ALD.
تم مساعدة بعض الأشخاص من خلال:
- التحول إلى نظام غذائي يحتوي على مستويات منخفضة من VLCFAs
- أخذ زيت لورنزو للمساعدة في خفض مستويات VLCFA المرتفعة
- تناول الأدوية لتخفيف الأعراض مثل النوبات
- القيام بالعلاج الطبيعي لإرخاء العضلات وتقليل التشنجات
يواصل الأطباء البحث عن علاجات جديدة لـ ALD. يقوم بعض الأطباء بإجراء تجارب على عمليات زرع النخاع العظمي. إذا تم تشخيص الأطفال المصابين بالتصلب الجانبي الضموري الدماغي في مرحلة الطفولة مبكرًا ، فقد تكون هذه الإجراءات التجريبية قادرة على المساعدة.
آفاق حثل الغدة الكظرية
يمكن أن يؤدي ALD الدماغي في مرحلة الطفولة إلى إعاقة شديدة وغيبوبة وموت. تحدث الغيبوبة عادة بعد حوالي عامين من بدء ظهور الأعراض ويمكن أن تستمر لمدة تصل إلى 10 سنوات حتى الموت.
اعتلال النخاع الكظري ومرض أديسون ليسا بنفس خطورة مرض التصلب الجانبي الضموري الدماغي في مرحلة الطفولة. يتقدمون بمعدل أبطأ. يمكن معالجة الأعراض ، لكن لا يوجد علاج لـ ALD.
منع حثل الغدة الكظرية
نظرًا لأن ALD حالة وراثية ، فلا توجد طريقة لمنعها. إذا كنت امرأة لديها تاريخ عائلي من ALD ، فسوف يوصي طبيبك بالاستشارة الوراثية قبل إنجاب الأطفال. يمكن إجراء بزل السلى أو عينة من خلايا المشيمة أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان طفلك الذي لم يولد بعد مصابًا.